muy bajos (0,10–0,30 μg/l), algunos pacientes con signos clínicos claros de acromegalia y niveles elevados del IGF1 podrían tener niveles de GH suprimidos (<1 μg/l durante la prueba de tolerancia a la glucosa oral) debido a un leve exceso de secreción de la GH.
Sin embargo, acotan los autores, es probable que sea poco realista proponer un punto de corte de GH para esa prueba, ya que los niveles de GH después de la supresión de la glucosa son altamente dependientes del ensayo que se utiliza para medir los niveles de GH.
Sin embargo, los niveles de GH basales y posteriores en la prueba de tolerancia a la glucosa están claramente elevados en la mayoría de los pacientes con acromegalia, y el diagnóstico bioquímico de la enfermedad suele ser sencillo hasta en el 30% de los pacientes, mientras que los niveles de GH aumentan paradójicamente en respuesta a la glucosa oral.
Análisis genético. – En pacientes acromegálicos jóvenes (<30 años) (o con gigantismo, debe hacerse el análisis genético para detectar el gen de AIP. En los niños que experimentan un crecimiento rápido a una edad tan temprana como los 2 a 3 meses, se debe sospechar el acrogigantismo ligado a X, y detectar las microduplicaciones del cromosoma Xq26.3.
El análisis genético de AIP también está indicado cuando en la familia existen casos de acromegalia o adenoma hipofisario (adenoma hipofisario familiar aislado).
Si la acromegalia está asociada con características de MEN1, como el hiperparatiroidismo primario, los tumores neuroendocrinos pancreáticos y los tumores suprarrenales, tanto en el paciente como su familia, se debe proponer el análisis genético del MEN1. Si el análisis genético es positivo en el paciente, se deben investigar las mutaciones en los genes AIP y MEN1 en los familiares.
Diagnóstico diferencial. – La acromegalia no debe ser confundida con el gigantismo, pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. Algunos pacientes presentan síntomas clínicos típicos de acromegalia, pero tienen niveles normales de IGF1 y GH, probablemente debido a la resolución espontánea por la necrosis espontánea de un adenoma hipofisario somatotrofo.
Esta presentación a menudo se acompaña de cefalea repentina muy intensa, que a veces se asocia con parálisis del nervio oculomotor, visible mediante imágenes de TC o resonancia magnética (RM). Sin embargo, a veces se produce la necrosis espontánea, pudiendo llevar a la curación clínicamente silenciosa del adenoma.
La paquidermoperiostosis (o artrosis hipertrófica primaria), un trastorno genético extremadamente raro que conduce a un aumento del nivel de prostaglandina E2, pudiendo ser mal diagnosticado como acromegalia. Sin embargo, en estos pacientes se produce mayor engrosamiento de la piel que en aquellos con acromegalia; dedos en palillo de tambor y periostosis de los huesos tubulares, característicos de esa enfermedad.
En algunos pacientes con deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas (IGSF1) pueden hallarse niveles aumentado del IGF1, una causa muy rara de hipotiroidismo central y macroorquidia, que también resulta en mayor circunferencia de la cabeza y la cintura.
Algunos pacientes con resistencia grave a la insulina pueden tener características acromegálicas, a pesar de los niveles normales de GH e IGF1, pero suelen presentarse con otros signos de resistencia a la insulina (acantosis nigricans, hiperinsulinemia) o aspecto lipodistrófico.
Por otra parte, en estas condiciones, la RM hipofisaria es normal, al igual que el tamaño y la morfología de la silla turca, mientras que, en los pacientes con acromegalia con resolución espontánea del adenoma, la deformación de la silla turca suele persistir.
Resonancia magnética. – Una vez establecido el diagnóstico de acromegalia mediante las pruebas bioquímicas, el mismo debe centrarse en los efectos de la masa tumoral (alteraciones del campo visual y agudeza visual). La RM proporciona información del tamaño del adenoma y su invasividad.
Los microadenomas (<10 mm de diámetro; 20% de los casos) se ven como Imágenes redondeadas homogéneas, bien circunscritas y, en general, ligeramente hipointensas en secciones ponderadas en T1.
Después de la inyección de gadolinio aparecen hipointensas. Los macroadenomas (>10 mm de diámetro) suelen ser isointensos en secciones ponderadas en T1 sin contraste; el contraste con gadolinio los muestra hiperintensos.
La RM permite el análisis de la expansión extraselar: supraselar, hacia la cisterna optoquiasmática y el quiasma; más abajo, hacia el seno esfenoidal o, lateral, hacia el seno cavernoso. Esta información es importante para el criterio del neurocirujano.