Es más frecuente diagnosticarla entre los 40-60 años, pero puede aparecer en adolescentes o en la tercera edad. Aparece en ambos sexos, algo más frecuentemente en mujeres que en hombres. No se halló diferente prevalencia entre ambos sexos.
Desregulación de la señal de transducción. – La interrupción de la señalización de las células tumorales somatotropas incluye la activación de las mutaciones somáticas en el gen GNAS1, que codifica a la subunidad α de la proteína G ligada al nucleótido guanina, que aparecen hasta en el 40% de los adenomas secretores de GH. Estas mutaciones también están presentes en pacientes con el síndrome de McCune-Albright.
Incidencia. – Los investigadores mencionan varias causas que pudieron haber contribuido a una mayor tasa de diagnóstico: disponibilidad de criterios diagnósticos universalmente aceptados después del año 2000; advenimiento de medios e información sociales y divulgación por páginas web; incremento verdadero de la incidencia de la enfermedad por efecto ambiental, como los cambios vinculados a la intensa contaminación (hipótesis poco investigada).
El lapso desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico ahora es menor (estimado promedio ≤5 años), aunque en algunos casos los intervalos son mucho más largos (hasta 25 años)
Esta estimación se basa principalmente en el recuerdo del paciente y no en los registros médicos.
Como la duración de la enfermedad activa es la principal determinante de gravedad de la mayoría de las complicaciones de la acromegalia, incluyendo el mayor volumen del tumor al momento del diagnóstico, estos datos enfatizan la importancia de la educación superior y mayor conciencia de la enfermedad entre los clínicos y los pacientes.
Más del 95% de los pacientes con acromegalia tienen un adenoma secretor de GH esporádico
Causas de acromegalia. – La acromegalia es una enfermedad lentamente progresiva que resulta del aumento de la liberación de hormona del crecimiento (GH) y, en consecuencia, del factor de crecimiento símil insulina I (Insulin Growth Factor 1/IGF 1).
El exceso de liberación de GH es inducido en la mayoría de los casos por un cáncer hipofisario secretor de GH y, más raramente, por la hiperplasia hipofisaria o la secreción ectópica de hormona liberadora de GH (GHRH). La acromegalia iatrogénica puede ocurrir con la sobredosis o el reemplazo inadecuado de GH.
Raras vez, la acromegalia se asocia con síndromes de estirpe genéticos, incluyendo la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, el síndrome de McCune-Albright (véase la página ), acromegalia familiar y complejo de Carney
Causas de la acromegalia. La acromegalia es una enfermedad lentamente progresiva que resulta de una mayor liberación de la hormona del crecimiento (GH) y, en consecuencia, del factor de crecimiento tipo insulina I (IGF1). El exceso de liberación de GH es inducido en la mayoría de los casos por un tumor hipofisario secretor de GH y más raramente como resultado de hiperplasia hipofisaria o GH ectópica o secreción de hormona liberadora de GH (GHRH). La acromegalia iatrogénica puede ocurrir con una sobredosis o un reemplazo inadecuado de GH. En raras ocasiones, la acromegalia se asocia con síndromes genéticos, que incluyen neoplasia endocrina múltiple tipo 1, síndrome de McCune-Albright, acromegalia familiar y complejo de Carney.
En general, son más resistentes al tratamiento que los adenomas tipo 1 y 2 y tienen comorbilidades adversas. Los adenomas tipo 2 tienen fenotipos intermedios.
La patogénesis de los tumores esporádicos secretores de GH sigue siendo poco conocida, aunque se han observado anomalías en el factor de crecimiento o en la expresión del receptor del factor de crecimiento, desregulación del ciclo celular y de la transducción de señales, alteración de la expresión de genes del ciclo celular y, pérdida de la expresión del gen supresor tumoral.
Prevalencia en poblaciones especiales. – Para obtener información adicional sobre su prevalencia epidemiológica se han realizado estudios en individuos con síntomas que generalmente se asocian con acromegalia.
Por ejemplo en pacientes con apnea del sueño, llegando a la conclusión de que el cribado de acromegalia en los individuos con apnea del sueño no está indicado, a menos que las características clínicas clásicas estén presentes. Se han publicado casos (48/100.000) ocasionales de acromegalia en pacientes con DM Tipo II.
Acromegalia esporádica. – Más del 95% de los pacientes con acromegalia tienen un adenoma secretor de GH esporádico que surge de células somatotropas (una célula hipofisaria que secreta GH) o de células de secreción mixta de GH y prolactina, en la hipófisis anterior. En raras ocasiones, la acromegalia proviene de un tumor familiar o de la producción ectópica de GH o GHRH.