INFORMACIÓN BÁSICA. – Acromegalia -(OMIM: 102200/300943) /ORPHA -/CIE-10:E22.0).- Gigantismo.- (OMIM:102200 /ORPHA: 99725 /CIE-10:E22.0).- La acromegalia es una enfermedad lentamente progresiva que resulta del exceso de liberación de la hormona de crecimiento (GH) y, en consecuencia, del factor de crecimiento símil insulina I (IGF1).
En la mayoría de los casos es inducida por un tumor hipofisario secretor de GH y, más raramente, por la hiperplasia hipofisaria o la secreción ectópica de GH o la liberación de la hormona liberadora de GH (GHRH).
Tanto el gigantismo como la acromegalia son trastornos raros, causados por el exceso de secreción de GH e IGF1, pero, el gigantismo se produce cuando el exceso de GH provoca el crecimiento lineal antes del final de la pubertad y el cierre de las epífisis, mientras que la acromegalia ocurre cuando el exceso de GH se presenta tras el cierre epifisario.
Durante las últimas dos décadas, el mayor conocimiento de la etiología molecular y la genética del gigantismo hipofisario y la acromegalia ha permitido identificar varias causas genéticas, incluyendo las neoplasias endocrinas múltiples (MEN) tipos 1 y 4, el síndrome de McCune–Albright, el complejo de Carey y el adenoma hipofisario familiar aislado. La exposición prolongada al exceso hormonal induce la desfiguración somática progresiva, y a una amplia gama de manifestaciones sistémicas.
Manifestaciones clínicas. – En el momento del diagnóstico, los pacientes con acromegalia suelen presentar crecimiento excesivo de las extremidades, como el crecimiento exagerado de las manos y los pies; la cara, incluido el prognatismo y la hipertrofia de los tejidos blandos.
Otros posibles síntomas son: hiperhidrosis, bocio, artrosis, síndrome del túnel carpiano, fatiga, pólipos colónicos, apnea del sueño, trastornos reproductivos y metabólicos (Diabetes mellitus de tipo II) y, enfermedades cardiovasculares, siendo las más comunes la mocardiopatia hipertrófica, la hipertensión aretrial y las arritmias, aunque en raras ocasiones puede haber insuficiencia cardíaca congestiva.
El perfeccionamiento de los procedimientos quirúrgicos, el desarrollo de nuevas técnicas de radioterapia y la disponibilidad de nuevas terapias médicas han dado lugar a un cambio considerable en el enfoque del tratamiento y el manejo de la acromegalia.
Por otra parte, en un pequeño subgrupo de pacientes jóvenes con acromegalia se ha Identificado una mutación de la línea germinal en la codificación del gen que codifica la proteína que interactúa con el receptor de hidrocarburos de arilo (AIP) y, en pacientes con síndrome de acrogigantismo pediátrico ligado al cromosoma X (XLAG), siendo uno de los principales descubrimientos en la acromegalia.
Sin embargo, a pesar del mayor conocimiento de la enfermedad, del perfeccionamiento de las herramientas diagnósticas y las nuevas terapias médicas, en un número importante de pacientes la enfermedad no puede ser controlada, incluso cuando se utilizan todos los enfoques terapéuticos disponibles, mientras que los costos económicos, la mortalidad y la morbilidad siguen siendo elevados y la calidad de vida sigue siendo baja.
Epidemiologia. -Prevalencia. – La acromegalia es una enfermedad subdiagnosticada. Clásicamente se estima una prevalencia de 40 casos/1.000.000 y una incidencia de unos 4 ó 5 casos/1.000 de habitantes por año.
Antes del año 2000, la prevalencia global era de <7 casos/100,000 individuos. Sin embargo, en los últimos 5 años, los estudios de acromegalia de poblaciones de Islandia y Malta reportaron una prevalencia de >13 casos/100.000 individuos mientras que en Suecia, España y Dinamarca se reportó una prevalencia más baja (3,6–3,9 casos/100.000 individuos): Los investigadores atribuyen estas diferencias a un sesgo de selección que pudo ocasionar una subestimación de la prevalencia.
En algunos países de América Latina la prevalencia de acromegalia se encontró que varía entre 18 y 365 casos por millón de habitantes. En México, la prevalencia es de 18 casos por millón, 365 casos por millón de habitantes en Brasil, 140 casos por millón habitantes en Argentina, y 18,7 por millón de habitantes en Ecuador.
La prevalencia reportada en nuestro país por Segura Mestanza A. et al., es de 48,9 casos por millón de habitantes, siendo 2,6 veces superior a la anteriormente reportada en la ciudad de Guayaquil y es similar en rango a los descrito en la literatura médica internacional. Esto podría indicar una significativa disminución del subdiagnóstico. Sin embargo, estos números podrían estar segados y ser pequeño, ya que no todos los casos son atendidos en los hospitales del estado y los de la consulta privada su declaración al sistema nacional es irregular.