Síndrome de Hipoplasia Cartílago-Cabello
Dr INFORMACIÓN BÁSICA: Hipoplasia Cartílago-Cabello (HCC) (OMIM 250250-250460/ORPHA:175/CIE-10:Q78.8).- La HCC es una enfermedad que afecta a…
Leer másSíndrome Hanhart
Imágenes 572-573.- Síndrome Hanhart.- Las radiografías cervicales revelaron espondiloptosis en la vértebra C5 con colapso…
Leer másSíndrome de Goltz
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Goltz o Hipoplasia Focal Dérmica (OMIM: 305600/ ORPHA:2092/CIE-10:Q82.8) (HFD).- Gotz y…
Leer másSíndrome de Goldenhar
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Goldenhar (OMIM: 164210/ORPHA:374).- El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia…
Leer másSíndrome de Fowler
Comentarios de los Editores.- A pesar del tratamiento instaurado tiene deterioro hemodinámico y respiratorio, requiere…
Leer másSíndrome de Fraser
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Fraser (SF) (OMIM: 219000/ORPHA:2052/CIE-10:Q87.0). El síndrome de Fraser también conocido como…
Leer másTrisomía 18. Síndrome de Edwards
CASO 1 Nota de los investigadores: Se realizaron otras valoraciones complementarias: EEG: Hipsarritmia. Ecodoppler del…
Leer másSíndrome Ectrodactilia-displasia ectodérmica y labio leporino-paladar hendido (Síndrome EEC)
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome Ectrodactilia-Esclerodactilia-Displasia Ectodérmica y labio paladar hendido (Síndrome EEC) (OMIM:129900/CIE-10:).- El Síndrome EEC…
Leer másSíndrome de Enhlers-Danlos tipo hiperlaxo
INFORMACIÓN BÁSICA: Síndromes de Enhlers-Danlos (SED) (OMIM:-/ORPHAN:98249/CIE-10:Q79.6). Los SED son un grupo de enfermedades que…
Leer másVasculitis: Arteritis de Takayasu
Arteritis de Takayasu (OMIM: 2027600 CIE-10: M31.4 ORPHA:3287) (AT).- La arteritis de Takayasu es una…
Leer más