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Síndrome de Escobar

Dr septiembre 24, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- SÍNDROMES PTERIGIUM MÚLTIPLES CONGÉNITOS (OMIM 265000/ORPHA:2990).- Síndromes pterigium múltiples (MPS) son un grupo…

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Xantogranuloma Necrobiótico

Dr septiembre 24, 2022 No hay comentarios

GAMMAPATÍA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO. Xantogranuloma necrobiótico ( ORPHA:158011 /OMIM:- /CIE-10:D76.3 ) (XN).-El xantogranuloma necrobiótico…

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Síndrome de DeGiorgi

Dr septiembre 24, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- SÍNDROME DE DELECION 22q. Microdeleción 22q11 (OMIM: 188400-192430).– La microdelecion 22q11 es una…

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Síndrome de Cohen

Dr septiembre 23, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Cohen (OMIM 216550).- El síndrome de Cohen (SC) es un trastorno…

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Síndrome de Cornelia de Lange

Dr septiembre 23, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Cornelia de Lange (SdCL) (OMIM 122470).- El SdCL es un desorden…

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Síndrome de Carvajal

Dr septiembre 23, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Keratodermias.- Las keratodermias Palmoplantares (PPKs) son un grupo diverso de enfermedades de la…

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Dr septiembre 23, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW). (OMIM: 130650). El SBW es un trastorno genético caracterizado…

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Polidactilias

Dr septiembre 23, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Polidactilia (OMIM: 174700/ORPHAN-/)._ La polidactilia es una enfermedad genética en la que las…

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Síndrome Politelia-Polidactilia

Dr septiembre 23, 2022 No hay comentarios

A PROPÓSITO DE UNA NIÑO CON POLITELIA Y POLIDACTILIA UNILATERAL La revisión sistemática en internet…

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Síndrome de Bardet-Biedl

Dr septiembre 23, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: CILIOPATIAS: Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) (OMIM 209900/ORPHA: 110). El SBB es una ciliopatía…

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