Síndrome Ectrodactilia-displasia ectodérmica y labio leporino-paladar hendido (Síndrome EEC)

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome Ectrodactilia-Esclerodactilia-Displasia Ectodérmica y labio paladar hendido (Síndrome EEC) (OMIM:129900/CIE-10:).-  El Síndrome EEC es en una entidad poco común, con aproximadamente 200 casos descritos en la literatura mundial, fue descrito por Rudiger en 1970  y se  ha estimado una frecuencia de 1 en 90.000 nacimientos.

Manifestaciones clinicas.- 

Genética.- Es un desorden genético de herencia Autosómica Dominante y penetrancia incompleta y expresividad variable. El origen genético de esta patología se debe a una traslocación entre los cromosomas 7 y 9. Otros niveles de alteración podrían ser en el cromosoma 10 (10 Q24), cromosoma 3 (3q27) con una mutación en una proteína especifica TP63 (en más del 90%), cromosoma 2 (2q31).

Imagen 59 con fines didácticos.-Clasificación de hendiduras faciales propuesta por Tessier.

El diagnóstico prenatal se basa en la ecografía durante el segundo trimestre del embarazo que puede revelar anomalías estructurales. El análisis molecular (biopsia corial, amniocentesis) permite confirmar el diagnóstico en aquellas familias en las que se ha identificado una mutación responsable de la enfermedad.

Diagnóstico.– El diagnóstico se basa en: examen clínico, radiografía de la mandíbula y de las extremidades, y, dependiendo de los rasgos asociados, ecografía renal, ecocardiograma,  examen oftalmológico, y biopsia cutánea (carencia principal de glándulas sudoríparas). El análisis genético puede confirmar el diagnóstico. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas, informándoles del 50% de posibilidades que tiene una persona afectada de transmitir la mutación. Debido al mosaicismo germinal, los padres sanos con un hijo afectado tienen un 4% de riesgo de tener otro hijo afectado.

Es caracterizada por la tríada de Displasia Ectodérmica (distrofia ungueal, cabello delgado, escaso y claro, deficiencia de las glándulas sudoríparas y sebáceas, anomalías de la piel, dientes), Ectrodactilia (deformidad del eje mediano de manos/pies o (”tenaza de langosta”) y Labio leporino o  Paladar Hendido.

En estos pacientes pueden hallarse clínicamente anormalidades cutáneas: hipopigmentación cutánea irregular, piel seca o descamación; anormalidades oftálmicas: anoftalmia, microftalmia, coloboma, reducción del número de glándulas de Meibomio, telecanto, cejas ausentes o finas; anormalidades del sistema nervioso central: función anormal del eje hipotálamo–hipófisis, epilepsia, agenesia de cuerpo calloso; anormalidades músculo-esqueléticas: talla baja, luxación de cadera; anormalidades en la boca: macrostomia, retrognatia o micrognatia, anodoncia u oligodoncia; anomalías de vías urinarias: anomalías pielocaliciales, megauréter, hidronefrosis, testículo ectópico o criptorquidia y otras anomalías: glándula mamaria aplásica, anomalías del oído medio, microtia, hipoplasia malar.

La presencia de Hendidura facial se define como un defecto tanto de tejidos blandos como de tejido óseo facial y son un grupo de raras anomalías, que Tessier las clasificó en 1976 en 15 tipos y que tienen como punto de referencia la órbita. La (Imagen 59) esquematiza los diferentes tipos: los defectos faciales comprenden los números del 1 al 6 (de medial a lateral), y los craneales del 9 al 14. El 7 y el 8 son las alteraciones laterales al oído y a la órbita respectivamente. Nuestro paciente presenta la hendidura facial tipo 4 de Tessier.

 Además el coloboma palpebral es un defecto del párpado que varía desde una pequeña indentación o muesca de su borde libre hasta un gran defecto que afecta casi todo el párpado. Si el defecto es extenso puede ocasionar xerosis, ulceración y opacidades corneales a causa de la exposición.

El seguimiento es multidisciplinario y exige una evaluación por parte de cirujanos ortopédicos, plásticos y dentales, oftalmólogos, dermatólogos y logopedas. La cirugía corrige las anomalías orofaciales y dentales y mejora la función y apariencia de las extremidades.

Es necesario el cuidado oftalmológico (lágrimas artificiales en caso de sequedad ocular) para prevenir complicaciones como cataratas o una cicatrización corneal. En caso de hipohidrosis, (ausencia/reducción de glándulas sudoríparas)  deben evitarse las altas temperaturas, exceso de ropa y el ejercicio. El pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal.

El reporte del caso que hemos presentado, identifica a un recién nacido que cumple con todas las características clínicas, con el hallazgo materno del Síndrome de  EEC.

Tratamiento.- En 1950 Sir Harold Gillies, hoy considerado pilar de la cirugía plástica moderna, publicó un caso de oxicefalia, en el cual realizó un procedimiento quirúrgico diseñado para reponer mediante osteotomía, el componente del receso malar y maxilar del paciente. Los resultados fueron una mejor oclusión en los incisivos superiores, así como mejora de la proptosis de los ojos que presentaba el paciente. Actualmente, se considera que ésta fue la primera corrección quirúrgica exitosa de un caso de malformación craneofacial. Posteriormente, el cirujano francés Paul Tessier, conocido actualmente como el padre de la cirugía craneofacial, publicó los primeros trabajos donde describía osteotomías totales del macizo facial en pacientes con síndromes de Crouzon y Apert, así como en casos de oxicefalia, escafocefalia y turricefalia. Otras de sus aportaciones incluyen el describir osteotomías cráneo-naso-órbito-faciales, para hipertelorismo y el uso de la incisión coronal. México, es sin duda alguna uno de los países que más ha contribuido al desarrollo de la cirugía craneofacial en todo el mundo, con las grandes aportaciones del Doctor Fernando Ortíz Monasterio y la formación de la clínica de cirugía craneofacial. A su vez, otro gran especialista en la materia, el Doctor Antonio Fuente Del Campo, ha publicado una vasta cantidad de artículos sobre el tema con resultados exitosos. Ambos poseen un amplio número de publicaciones sobre los procedimientos quirúrgicos más empleados, actualmente en todo el mundo. Entre ellos, un trabajo pionero mundial publicado en 1978, un trabajo donde describían un procedimiento llamado «avance en bloque». Por otra parte, desde hace más de 10 años se ha empleado la distracción osteogénica mandibular, para el tratamiento de diversas malformaciones craneofaciales. La primera técnica fue descrita por Codivilla. Casi 70 años más tarde, Snyder experimentó empleando un distractor externo en la mandíbula de un modelo canino. Finalmente, fue a comienzos de década de los noventa que Karp realizó un estudio histológico seriado sobre la elongación de hueso membranoso, demostrando así la valiosa utilidad del procedimiento. En Estados Unidos, McCarthy publicaría un estudio similar con resultados favorables. En términos generales, debido a que pretendemos ofrecer únicamente una breve reseña sobre la cirugía, la distracción es una técnica que permite la regeneración de hueso nuevo entre dos segmentos óseos vascularizados y que son gradualmente separados por fuerzas mecánicas. De ésta manera, puede resolverse el dilema que supone tratar a pacientes con diversos síndromes, por ejemplo Crouzon, Pierre Robin o microsomía hemifacial. Grandes expertos internacionales como Molina en México, McCarthy en Estados Unidos y Diner en Francia, han obtenido resultados extraordinarios. Precisamente, hace más de una década que en México, se han publicado resultados satisfactorios y con seguimiento a largo plazo, en el área de la cirugía craneofacial. Se ha acumulado una vasta experiencia en la distracción ósea, para el tratamiento de malformaciones craneofaciales en sus modalidades externa, interna y modificada por diversos cirujanos. Los tres períodos secuenciales comúnmente reconocidos de la distracción osteogénica son la latencia, distracción y consolidación. La primera se extiende desde la primera osteotomía hasta la tracción del hueso, con lo que se inicia la formación de callo óseo. Posteriormente, en la distracción se advierta la evolución del tejido de granulación a la sustitución por tejido fibroso y finalmente la formación de hueso, para éste momento se ha evolucionado del callo blando al callo duro. Finalmente, en la fase de consolidación la función expansiva del distractor ha cesado y se han formado corticales óseas, que permiten la permanencia de la elongación del hueso. Se ha publicado también sobre la distracción ósea asistida endoscópicamente, como una técnica novedosa y prometedora. La distracción ósea posee la ventaja de ser menos invasiva, que otros accesos en cráneo y macizo facial y supone una menor pérdida sanguínea y menor tiempo quirúrgico. Del mismo se ha demostrado buena fusión ósea, con el crecimiento del nuevo hueso inducido. Existen múltiples reportes, sobre el uso de la distracción ósea en este tipo de pacientes alrededor del mundo y la experiencia y aceptación continúa en ascenso. En todo caso, el tratamiento de los pacientes debe ser individualizado y sometido a una exhaustiva planeación, sobre el procedimiento a realizar.

Bibliografía