Ir al contenido

Enfermedades Raras

Mas de 100 Enfermedades Raras

Enfermedades Raras

Mas de 100 Enfermedades Raras

  • Inicio
  • Enfermedades Raras
Enfermedades Raras

Síndrome de Moebius

Dr septiembre 30, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Moebius.- (OMIM 157900).- El síndrome de Moebius (SM) es una enfermedad…

Leer más
Enfermedades Raras

Síndrome de McCune-Albright

Dr septiembre 30, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de McCune-Albright. (OMIM 174800/ORPHAN:/ CIE-10: ).- El síndrome de McCune-Albright (SMA) se…

Leer más
Enfermedades Raras

Enanismo Microcefálico Osteodisplásico Primordial (MODP II)

Dr septiembre 29, 2022 No hay comentarios

Nota: Las imágenes cuentan con el consentimiento informado del familiar. La RMN del cerebro efectuada…

Leer más
Enfermedades Raras

Microcefalias.- Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva 

Dr septiembre 29, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Microcefalias.- Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva (MPAR) (OMIM 251220-603802-604317-604321-604804-608393-608716-612703-614673-614852-615414-616080/ORPHAN: 2512 /CIE-10: Q02).- La microcefalia…

Leer más
Enfermedades Raras

Síndrome de Loeys-Dietz

Dr septiembre 28, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Loeys-Dietz (SLD)(OMIM:609192-610168/ORPHA:60030/CIE-10: Q87.4).- Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco…

Leer más
Enfermedades Raras

Síndrome de Waardenburg Tipo III (Síndrome de Klein-Waardenburg)

Dr septiembre 28, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Waardenburg (OMIM: 193500/ORPHA:896/CIE-10:): Un síndrome genético que se presenta desde el…

Leer más
Enfermedades Raras

Síndrome de la LpX

Dr septiembre 28, 2022 No hay comentarios

Nota de los Editores: Los XTs de la colestasis son xantomas bien demarcados, de color…

Leer más
Enfermedades Raras

Síndrome de Klinefelter

Dr septiembre 27, 2022 No hay comentarios

Nota de los Editores.- Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la…

Leer más
Enfermedades Raras

Síndrome de Kartagener

Dr septiembre 27, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- CILIOPATIAS: Síndrome de Kartagener (SK) (ORPHA:98861).– Es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen…

Leer más
Enfermedades Raras

Tumor de Pancoast. Síndrome de Horner

Dr septiembre 27, 2022 No hay comentarios

Historia.- En 1838 el cirujano británico Edward Selleck Hare publicó en la Gaceta Médica de…

Leer más

Paginación de entradas

1 … 5 6 7 … 13

« Página anterior — Página siguiente »

Te has perdido

Enfermedades Raras

Epidermolisis ampollosa distrófica de Hallopeau-Siemens. «Piel de mariposa».

Enfermedades Raras

Acrodermatitis continua de Hallopeau

Enfermedades Raras

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Enfermedades Raras

Síndrome Leopard

Enfermedades Raras

Mas de 100 Enfermedades Raras