Síndrome de Seckel (Enanismo cabeza de pájaro)
Dr Estudios paraclínicos: Hemograma completa y bioquímica sanguínea(en negrillas lo alterado): Lo más relevante: Htco: 37%,…
Leer másSíndrome de Rendu-Osler-Weber
INFORMACIÓN BÁSICA.- Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH). (ORPHA:774/CIE-10:I78.0/OMIM:187300-600376-601101-610655-610656).- La THH o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una…
Leer másSíndrome de Rabson-Mendenhall
INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Resistencia la Insulina de Tipo A. Síndrome de Rabson-Mendenhall (SRM) (OMIM…
Leer másSíndrome de Proteus
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Proteus (OMIM 176920/ ORPHA:744/CIE-10:Q87.3).- El Síndrome de Proteus (SP) es un…
Leer másSíndrome de Potter
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Potter/Secuencia de Potter.- (OMIM:191830-617805/ORPHA:1848/CIE-10:Q60.1). El síndrome de Potter (SP) fue descrito…
Leer másSíndrome de Prader-Willi
INFORMACIÓN BÁSICA: • Síndrome de Prader-Willi (SPW). (OMIM 176270)- El SPW es un trastorno congénito…
Leer másTrisomía 13: Síndrome de Patau
A nivel digestivo se inicia la vía oral al sexto día pero no tolera, deja…
Leer másSíndrome de Klippel-Trénaunay
INFORMACIÓN BÁSICA: •Introducción: Síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT).-(ORPHA:2346/CIE-10:Q87.2 /OMIM:149000-608354-608355).- El SKT es una malformación vascular combinada…
Leer másSíndrome de Gorlin-Goltz
INFORMACION BÁSICA.- Síndrome del Nevo Basocelular (Síndrome de Gorlin-Goltz/SGG) (OMIM:109400/ORPHA:377/CIE-10:C44.9).- El síndrome del nevo basocelular…
Leer másSíndrome del Nevo Epidérmico
INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome del Nevo Epidérmico (NE) (ORPHA 35125/CIE-10:Q85.8/OMIM:-).- Refiere a una enfermedad compleja que…
Leer más