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Síndrome Uña-Rótula

Dr octubre 9, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome uña-rótula (SUR), Enfermedad de Fong, Osteo-onicodisostosis, Síndrome de Turner-Kieser, Síndrome de Tauner-Rieger…

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Hermafroditismo Verdadero

Dr octubre 9, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Intersexualidad.- Hermafroditismo Verdadero (OMIM 400045/CIE-10: Q56.0 /ORPHA:2183 ).- Es un grupo de afecciones…

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Pseudohermafroditismo Masculino

Dr octubre 7, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Síndromes de diferenciación sexual.- Pseudohermafroditismo masculino (PHM) (OMIM 264600/CIE-10: E29.1 /ORPHA:753).- El pseudohermafroditismo…

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Xantomatosis Cerebrotendinosa

Dr octubre 6, 2022 No hay comentarios

Agosto 2013: Lipidogramas (en negrillas anormalidades): colesterol total: 325mg/dl, cLDL: 205mg/dl; Apo B: 195mg/dl; Apo…

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Vasculitis: Granulomatosis linfomatoide de Liebow

Dr octubre 6, 2022 No hay comentarios

Comentario de los Editores: La granulomatosis linfomatoide es una entidad infrecuente, desconocida por gran cantidad…

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Síndrome de Townes-Brocks

Dr octubre 6, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Townes-Brocks (TBS) (OMIM:107480/ORPHANET: 857/CIE-10:Q87.8). Es un trastorno autosómico dominante con múltiples…

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Paquidermoperiostosis. Síndrome de Touraine-Solente-Golé

Dr octubre 6, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Paquidermoperiostosis/PDP (Síndrome de Touraine-Solente-Golé). (OMIM 167100, 259100,614441/ORPHA:2796/CIE-1o:M89.4).- La paquidermoperiostosis fue descrita por Friedreich…

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Disostosis Mandibulofacial. Síndrome de Treacher-Collins

Dr octubre 6, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Disostosis mandibulofacial o Síndrome de Treacher-Collins (OMIM 154500-248390-613717-618939/ORPHA:861/CIE-10:Q75.4).- La forma incompleta se denomina…

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Síndrome de Sheehan

Dr octubre 5, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Sheehan (SS), (ORPHA:91355/OMIM: /CIE-10:).- El SS descrito por primera vez en…

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Síndrome de Servelle-Martorell

Dr octubre 5, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Servelle-Martorell (ORPHA: 75508/OMIM: -/CIE-10:-) y síndromes por malformaciones vasculares.– Malformación capilar-venosa…

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