Displasias Óseas: Osteogénesis Imperfecta
INFORMACIÓN BÁSICA.- Osteogénesis Imperfecta (OI) (ORPHA:666/OMIM: 166200-166210-166220-166230-259420-259440 -610682/CIE-10:Q78.0): La OI fue un término difundido por…
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Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Displasia mesomélica de Tipo Langer (DML).- (OMIM 249700).- Las displasias mesomélicas son un…
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Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Displasia Espondiloepifisaria Tardía (DEET). Tipo Kohn. (OMIM 271620).- La DEET tipo Kohn se…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Displasia Espondiloepifisiaria Congénita (DEEC).-(OMIM:183900/ORPHA:94068/CIE-1o:Q77.7).– La DEEC es una condrodisplasia autosómica dominante con incidencia…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Displasia Diastrófica (OMIM: 222600/CIE-10:Q77.5/ORPHA:628).- La displasia diastrófica (DD) también llamada enanismo diastrófico es…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Displasia Epifisaria Múltiple (OMIM: 251/cie-10:Q77.3/OMIM:607131).- La Displasia Epifisaria Múltiple (DEM) es una enfermedad…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Pseudoacondroplasia.- Camptodactilia de Tel Hashomer (OMIM 211960/ORPHA:750).- El síndrome de camptodactilia de Tel…
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