INFORMACIÓN BÁSICA.- Displasia Espondiloepifisiaria Congénita (DEEC).-(OMIM:183900/ORPHA:94068/CIE-1o:Q77.7).– La DEEC es una condrodisplasia autosómica dominante con incidencia o prevalencia desconocida exacta. Sin embargo, se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. Se caracteriza por tener una estatura baja desproporcionada (tronco corto), epífisis anormales y cuerpos vertebrales aplanados. Las características esqueléticas se manifiestan al nacer y evolucionan con el tiempo, tal como presenta nuestro paciente. Otras características incluyen miopía y / o degeneración de la retina con desprendimiento de retina y paladar hendido.
Causa.- La DEEC es causada por una mutación en el gen COL2A1. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando un gen muta, su producto proteico puede ser defectuoso, ineficaz o ausente y, dependiendo de las funciones particulares de la proteína, esto puede afectar a muchos sistemas de órganos del cuerpo. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres (autosómico) o puede ser el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado (mutación de novo). El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50%, independientemente del sexo del niño.
El gen COL2A1 contiene instrucciones para la creación (codificación) de colágeno tipo II , una de las proteínas más abundantes en el cuerpo y un componente importante del tejido conectivo (el material entre las células del cuerpo que da forma y fuerza a los tejidos). Hay muchos tipos diferentes de colágeno y el colágeno tipo II es más frecuente en el cartílago y en el líquido gelatinoso que llena el centro de los ojos (humor vítreo), pero también se encuentra en el hueso. Las mutaciones en el gen COL2A1 dan como resultado niveles reducidos de colágeno funcional de tipo II, que en última instancia conduce a un crecimiento esquelético anormal.
Características clínicas y radiográficas.- Las características se manifiestan al nacer, con la osificación tardía de las epífisis como marca distintiva. La altura de los adultos generalmente varía entre 84-128 cm. Esta condición presenta un conjunto de características clínicas y radiográficas esenciales:
- – Vértebras bulbosas y en forma de pera al nacer que luego se aplanan
- – Platispondilia severa con espacios delgados del disco intervertebral (Imagen 38A, B)
- – Cifoescoliosis, lordosis lumbar e inestabilidad atlantoaxial. La inestabilidad atlantoaxial es secundaria a la hipoplasia odontoide y, posteriormente, confiere un riesgo mucho mayor de mielopatía cervical.
- – Ausencia de huesos púbicos al nacer con techos acetabulares horizontales y alas ilíacas cortas y anchas
- – Ausencia de epífisis de calcáneo y rodilla al nacer
- Posteriormente, hay un retraso en la osificación de las cabezas del fémur (Imagen 38C)
Se observa osificación tardía del carpo y del tarso, pero normalmente no se ve afectado el desarrollo de las manos y los pies.
– Cráneo dolicocefálico grande (Imagen 38D)
– Acortamiento rizomélico de las extremidades, más en las extremidades inferiores que en las superiores y agrandamiento metafisario secundario a las epífisis anormales (Imagen 38E y 38F).
Diagnóstico.– El diagnóstico de DEEC se basa en la identificación de sus síntomas característicos, un historial detallado del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas. Al nacer, pueden surgir sospechas, debido a descubrimientos característicos.
Se pueden utilizar pruebas y exámenes clínicos, como radiografías, para proporcionar un examen completo y cuidadoso de todo el sistema óseo (examen esquelético completo) con el fin de detectar cambios en el esqueleto que son característicos de DEEC.
Algunas técnicas de imágenes más avanzadas, como la resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC), pueden usarse para evaluar la salud del esqueleto, particularmente antes de la cirugía para corregir malformaciones esqueléticas.
La RM utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de ciertos órganos y tejidos corporales, mientras que TAC crea una película que muestra imágenes transversales de ciertas estructuras tisulares, utilizando una computadora y rayos X. También es posible su uso un examen de artrografía, en el que se inyecta un tinte en las caderas para evaluar el cartílago.
Prueba genética.- Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico detectando mutaciones en el gen que causa DEEC (COL2A1), pero solo está disponible como servicio de diagnóstico en laboratorios especializados.
Diagnóstico diferencial.- Hay varios trastornos que ocurren debido a una mutación diferente en el mismo gen que causa DEEC, y se conocen como alélicos. Estos trastornos a menudo comparten varios síntomas, que se superponen entre sí, por lo que las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
- – Displasia Kniest
- – Síndrome de Stickler tipo I
- – Acondogénesis tipo II
- – Displasia otospondilomegaepifisaria
- – Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
- – Displasia espondiloepifisaria tardía
- – Síndrome marroquí
- – Displasia metatrópica
Tratamiento.- No existe tratamiento para la afección subyacente. El tratamiento está dirigido a los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo y puede requerir la atención coordinada de un equipo de especialistas: pediatras, especialistas en el diagnóstico y tratamiento de trastornos musculoesqueléticos (cirujanos ortopédicos), especialistas en el diagnóstico y tratamiento de trastornos oculares (oftalmólogos), reumatólogos, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud deben vigilar cuidadosamente al niño afectado. La asesoría genética puede ser beneficiosa para las personas afectadas y sus familias. El apoyo psicosocial para toda la familia también es fundamental.
Las terapias específicas son sintomáticas y de apoyo. Los médicos deben monitorear cuidadosamente a los bebés afectados para asegurar la detección inmediata y la prevención adecuada o el tratamiento correctivo de las dificultades respiratorias.
Los exámenes oculares regulares son necesarios para detectar y evaluar la miopía y prevenir el desprendimiento de retina. El desprendimiento de retina se puede reparar quirúrgicamente. La fisioterapia puede mejorar el movimiento de las articulaciones y prevenir la degeneración muscular (atrofia). Se pueden recomendar procedimientos quirúrgicos para cerrar el paladar hendido.
Ciertas características físicas asociadas con la DEEC, específicamente el cuello corto, la inestabilidad de la columna cervical, la capacidad pulmonar reducida y las vías respiratorias pequeñas pueden complicar el uso de la anestesia. Las personas afectadas deben ser evaluadas antes de someterse a procedimientos que requieran anestesia.
Varía según las condiciones ortopédicas asociadas y puede incluir:
- – Fusión cervical y posible descompresión de la columna cervical
- – Es posible que se requiera un halo y un aparato ortopédico o un chaleco de soporte para la escoliosis y la cifosis, si se detecta a tiempo
- – Fusión espinal para escoliosis y cifosis o implantación de un vástago que trata la deformidad espinal en niños, pero permite un crecimiento espinal continuo y controlado
– Osteotomía de caderas para corregir desalineación y / o subluxación (luxación parcial y contracturas en flexión de cadera). En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía de reemplazo total de cadera (artroplastia total de cadera). Yeso para las deformidades del pie.
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- rarediseases.org
- hopkinsmedicine.org