Síndrome de Waardenburg Tipo III (Síndrome de Klein-Waardenburg)
Dr INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Waardenburg (OMIM: 193500/ORPHA:896/CIE-10:): Un síndrome genético que se presenta desde el…
Leer másseptiembre 2022
Síndrome de la LpX
Nota de los Editores: Los XTs de la colestasis son xantomas bien demarcados, de color…
Leer másSíndrome de Klinefelter
Nota de los Editores.- Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la…
Leer másSíndrome de Kartagener
INFORMACIÓN BÁSICA.- CILIOPATIAS: Síndrome de Kartagener (SK) (ORPHA:98861).– Es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen…
Leer másTumor de Pancoast. Síndrome de Horner
Historia.- En 1838 el cirujano británico Edward Selleck Hare publicó en la Gaceta Médica de…
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INFORMACIÓN BÁSICA: Hipoplasia Cartílago-Cabello (HCC) (OMIM 250250-250460/ORPHA:175/CIE-10:Q78.8).- La HCC es una enfermedad que afecta a…
Leer másSíndrome Hanhart
Imágenes 572-573.- Síndrome Hanhart.- Las radiografías cervicales revelaron espondiloptosis en la vértebra C5 con colapso…
Leer másSíndrome de Goltz
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Goltz o Hipoplasia Focal Dérmica (OMIM: 305600/ ORPHA:2092/CIE-10:Q82.8) (HFD).- Gotz y…
Leer másSíndrome de Goldenhar
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Goldenhar (OMIM: 164210/ORPHA:374).- El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia…
Leer másSíndrome de Fowler
Comentarios de los Editores.- A pesar del tratamiento instaurado tiene deterioro hemodinámico y respiratorio, requiere…
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