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Lipomatosis Simétrica Múltiple. Enfermedad de Madelung

Dr septiembre 20, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: LIPOMATOSIS: Lipomatosis Simétrica Múltiple (LSM).Enfermedad de Madelung (ORPHA 2398).- La LSM es una…

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Enfermedades de los Linfáticos: Linfoma Cutáneo de Células B

Dr septiembre 20, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Linfoma Cutáneo (ORPHA: 178563/CIE-10: -).- El linfoma cutáneo de células B es un…

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Enfermedades de los Linfáticos: Linfangioma Congénito Gigante

Dr septiembre 20, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Linfangioma Congénito Gigante Primario (LCGP) (ORPHA:458792-415/CIE-10:D18.1).- Los linfangiomas son malformaciones congénitas hamartomatosas del…

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Linfedema Primario

Dr septiembre 20, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA .- ENFERMEDADES DE LOS LINFÁTICOS: Linfedema Primario (LP) (ORPHA:77240/CIE-10: 185.0).- Es una entidad…

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Ictiosis Laminar

Dr septiembre 20, 2022 No hay comentarios

Comentarios de los Editores: A continuación describimos tres hermanos con Ictiosis laminar, todos ellos residentes…

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Focomelia: Síndrome de Roberts

Dr septiembre 20, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Roberts (SR) (Focomelia Pseudotalidomídica) (ORPHA:3103/CIE-10:Q73.8/OMIM:268300). El SR o Focomelia (FM). Ambas…

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Facomatosis: Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Dr septiembre 20, 2022 No hay comentarios

Podríamos resumir diciendo que el paciente, motivo de la presentación, presentó feocromocitoma bilateral, tumor neuroendócrino…

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Facomatosis: Neurofibromatosis de Tipo I

Dr septiembre 19, 2022 No hay comentarios

Comentarios de los Editores: A continuación describimos seis pacientes de una misma familia con NF-tipo…

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Facomatosis: Esclerosis Tuberosa

Dr septiembre 19, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Esclerosis Tuberosa (ET) o Complejo Esclerosis Tuberosa (ET) (OMIM:191-100/ 613254/CIE-10: Q85.1/ORPHANET:805).-La ET es…

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Facomatosis: Angiomatosis Encefalotrigeminal (Síndrome de Sturge-Weber)

Dr septiembre 19, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal (ORPHA:3205/CIE-10:Q85.8/OMIM:185300).- El SSW (denominada la cuarta…

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