Síndrome de Moebius
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Moebius.- (OMIM 157900).- El síndrome de Moebius (SM) es una enfermedad…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Moebius.- (OMIM 157900).- El síndrome de Moebius (SM) es una enfermedad…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de McCune-Albright. (OMIM 174800/ORPHAN:/ CIE-10: ).- El síndrome de McCune-Albright (SMA) se…
Leer másNota: Las imágenes cuentan con el consentimiento informado del familiar. La RMN del cerebro efectuada…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Microcefalias.- Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva (MPAR) (OMIM 251220-603802-604317-604321-604804-608393-608716-612703-614673-614852-615414-616080/ORPHAN: 2512 /CIE-10: Q02).- La microcefalia…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Loeys-Dietz (SLD)(OMIM:609192-610168/ORPHA:60030/CIE-10: Q87.4).- Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Waardenburg (OMIM: 193500/ORPHA:896/CIE-10:): Un síndrome genético que se presenta desde el…
Leer másNota de los Editores: Los XTs de la colestasis son xantomas bien demarcados, de color…
Leer másNota de los Editores.- Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- CILIOPATIAS: Síndrome de Kartagener (SK) (ORPHA:98861).– Es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen…
Leer másHistoria.- En 1838 el cirujano británico Edward Selleck Hare publicó en la Gaceta Médica de…
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