Síndrome de Prader-Willi
INFORMACIÓN BÁSICA: • Síndrome de Prader-Willi (SPW). (OMIM 176270)- El SPW es un trastorno congénito…
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Leer másA nivel digestivo se inicia la vía oral al sexto día pero no tolera, deja…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: •Introducción: Síndrome de Klippel-Trénaunay (SKT).-(ORPHA:2346/CIE-10:Q87.2 /OMIM:149000-608354-608355).- El SKT es una malformación vascular combinada…
Leer másINFORMACION BÁSICA.- Síndrome del Nevo Basocelular (Síndrome de Gorlin-Goltz/SGG) (OMIM:109400/ORPHA:377/CIE-10:C44.9).- El síndrome del nevo basocelular…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome del Nevo Epidérmico (NE) (ORPHA 35125/CIE-10:Q85.8/OMIM:-).- Refiere a una enfermedad compleja que…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Moebius.- (OMIM 157900).- El síndrome de Moebius (SM) es una enfermedad…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de McCune-Albright. (OMIM 174800/ORPHAN:/ CIE-10: ).- El síndrome de McCune-Albright (SMA) se…
Leer másNota: Las imágenes cuentan con el consentimiento informado del familiar. La RMN del cerebro efectuada…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Microcefalias.- Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva (MPAR) (OMIM 251220-603802-604317-604321-604804-608393-608716-612703-614673-614852-615414-616080/ORPHAN: 2512 /CIE-10: Q02).- La microcefalia…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Loeys-Dietz (SLD)(OMIM:609192-610168/ORPHA:60030/CIE-10: Q87.4).- Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco…
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