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Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia Tipo 1

Dr septiembre 22, 2022 No hay comentarios

ACROCEFALOSINDACTILIAS La acrocefalosindactilia (ACS) es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones puntuales genéticas. Son frecuentes…

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Síndrome Antifosfolipídico

Dr septiembre 22, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: VASCULITIS: Síndrome antifosfolipídico (SAF): Esta entidad presenta hasta un 40% de los casos…

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Sitosterolemia

Dr septiembre 22, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Fitosterolemia o sitosterolemia (Hipercolesterolemia Familiar Pseudohomocigota) (OMIM: 605459/OMIM: 605460/CIE-10: ).– La fitosterolemia (anteriormente…

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SIDA: Sarcoma de Kaposi

Dr septiembre 22, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: SIDA: Sarcoma de Kaposi (ORPHA: 33276).- El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) ha…

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Vasculitis: Púrpura de Schönlein-Henoch

Dr septiembre 22, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Púrpura de Schönlein-Henoch (PSH).- La PSH es la vasculitis leucocitoclástica más frecuente en…

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Displasias Óseas: Osteogénesis Imperfecta

Dr septiembre 22, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Osteogénesis Imperfecta (OI) (ORPHA:666/OMIM: 166200-166210-166220-166230-259420-259440 -610682/CIE-10:Q78.0): La OI fue un término difundido por…

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Displasias Óseas: Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Dr septiembre 21, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) (ORPHA:239).– El Síndrome de DMC es una displasia esquelética…

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Displasias Óseas: Displasia de Kniest

Dr septiembre 21, 2022 No hay comentarios

Comentarios de los Editores: La displasia espondiloepifisiaria congénita (donde se incluye la Displasia de Kniest)…

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Displasias Óseas: Displasia mesomélica de Tipo Langer

Dr septiembre 21, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Displasia mesomélica de Tipo Langer (DML).- (OMIM 249700).- Las displasias mesomélicas son un…

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Enanismo de Laron

Dr septiembre 21, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- ENANISMOS: Síndrome de Laron, Enanismo tipo Laron o Síndrome de Insensibilidad a la…

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