Con el aumento de velocidad, la marcha se hace más regular y con frecuencia más fiable. Por supuesto, la ventaja de aumentar la estabilidad con la velocidad es equilibrada por las crecientes consecuencias del error. Una caída desde una posición de pie es generalmente inofensiva, mientras que una caída durante la ejecución es más probable que se lesione. Los niños con AT serán constantemente estrategias de caminar, calcular el mejor compromiso entre el riesgo (el dolor de caer al caminar rápido o correr) y la mayor sensación de inestabilidad al caminar lentamente.
Hay otras características que distinguen a la marcha AT de otros trastornos del cerebelo. Generalmente con disfunción cerebelosa, las personas compensan mediante la ampliación de su posición de mantener la estabilidad (por lo tanto la instrucción del policía de pararse y caminar en una línea cuando las pruebas de embriaguez). A pesar de lo razonable de esta estrategia, los individuos con AT no parecen ser capaces de ampliar su postura o la marcha. De hecho, en AT el error de andar más frecuente es excesiva estrechez de las piernas (aducción), que conduce o bien a la captura de un pie en la otra pierna, mientras que se balancea a la siguiente etapa, o la colocación de los pies hasta el momento sobre la línea media que el niño tropieza a la parte exterior del paso.
Deficiencias neurológicas importantes en AT:
- -Andar tambaleante (ataxia)
- -Balanceo de la cabeza y el tronco
- -Movimientos de las extremidades (temblor, corea)
- -Movimientos oculares anormales (oculomotor apraxia)
- -Lento, dificultad para hablar (disartria)
- -Dificultad para masticar y tragar (disfagia)
Los nervios periféricos: Muchos de los otros trastornos que se caracterizan por la ataxia tienen una neuropatía periférica prominente, o daño a los nervios sensoriales o motoras que llevan los impulsos entre las extremidades y la médula espinal. AT comparte esta característica. En AT, tanto en lo sensorial y los nervios motores se ven afectados.
La neuropatía de AT, sin embargo, suele ser leve en los primeros años del niño, y los primeros signos clínicos de la neuropatía generalmente no son evidentes hasta que a principios de la segunda década. Pocos niños se vean afectados por la neuropatía por encima de los problemas que tienen con el control central de movimiento.
Curiosamente, algunas de las personas con una forma leve de AT pueden tener relativamente más problemas con la neuropatía que con la coordinación. En las personas, debilidad y disminución de la sensibilidad en los pies pueden añadir a las dificultades con la coordinación central cuando ésta se desarrolla más lentamente.
•Diagnóstico: El diagnóstico de la AT se fundamenta en el florido cuadro clínico y los resultados de laboratorio. El grupo de Lederman del Ataxia-telangiectasia Clinical Center propone como criterios diagnósticos):
I) hallazgos neurológicos característicos:
- a) marcha atáxica en los primeros 2 o 3 años de edad;
- b) signos oculomotores y disartria;
- c) trastornos asociados del movimiento, ataxia progresiva, hipomimia, trastornos de la deglución y neuropatía periférica.
- II) al menos uno de los siguientes:
- a) telangiectasia ocular;
- b) nivel elevado en sangre de alfa fetoproteína (95% de los pacientes) *;
- c) ruptura cromosómica espontánea o inducida por rayos X.
*: Cuándo se han eliminado otras causas de elevación de alfa-fetoproteína, esta elevada en sangre, en asociación con las señas y síntomas característicos, convierte el diagnóstico de AT en uno que es casi seguro.
El error diagnóstico más frecuente es la confusión con la parálisis cerebral. La única ataxia asociada a elevación de alfa fetoproteína es la AT, hecho conocido hace más de treinta años.
Como puede observarse, la inmunodeficiencia no se incluye entre los criterios diagnósticos dada su ausencia en hasta un tercio de los casos.
Vista la importancia de un diagnóstico temprano (en particular para el consejo genético) y para evitar estudios radiológicos en el paciente afectado, el mismo debería basarse en la presencia de alfa fetoproteína elevada en un paciente con ataxia cerebelosa de inicio temprano, sin esperar la aparición de la telangiectasia a los 3 o 6 años.
Sadighi et al investigaron la presencia de hipergammaglobulinemia y gammopatías oligo y monoclonales en 90 pacientes con AT. Un aumento aislado en IgM fue el hallazgo más común (23,3%). Por otra parte la disminución marcada de las otras clases de inmunoglobulinas es un hallazgo frecuente en estos pacientes.