A PROPÓSITO DE DOS HERMANOS CON CRANIOSINOSTOSIS (BRAQUICEFALIA). EL UNO CON DISMORFIA MEDIOFACIAL, TRASTORNOS OCULARES, OBESIDAD, GINECOMASTIA, Y RETRASO MENTAL SEVERO (SÍNDROME DE SUMMITT).- EL OTRO CON DISMORFIA MEDIOFACIAL, SINOSTOSIS RADIOCUBITAL Y RETRASO MENTAL SEVERO José Luis (“Gordo”.- Edad: 16 años. Ptosis de ambos párpados, estrabismo, pliegue de epicanto, boca grande entreabierta con algo de macroglosia, retromicrognatia. Tercio medio e inferior de la cara dismórfico, que imprimen en su cara un aspecto bobalicón. Obesidad mórbida, perímetro cefálico 41 cm (-17 DE), perímetro abdominal 126 cm. Acantosis nigricans de grandes pliegues. Braquicefalia (cráneo en torre) con retraso mental severo (idiocia). Examen de los genitales, sin interés y acorde a su edad. Afasia, pero si entiende órdenes. Ginecomastia importante, (no galactorrea). No víscero ni adenomegalias. La auscultación cardiorrespiratoria anodina. Gracioso y amable. Inicialmente lo filié dentro de los síndromes adiposogenitales, pensando por su fenotipo en un Prader-Willi, sin embargo, el estudio de los genitales descartó este síndrome. Signos evidentes de resistencia a la insulina (acantosis nigricans de grandes pliegues). En la foto, el autor con los dos pacientes. Nota: el autor junto a sus pacientes. Colaboración del Dr. Ernesto Medina Paredes. Medicina interna Facultad de Medicina. Universidad de Cajamarca. Perú.
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Summit (ORPHA:3210/CIE-10:Q82.0).– El síndrome de Summit es un trastorno extremadamente infrecuente descrito originalmente en dos hermanos y que se caracteriza por craneosinostosis y sindactilia variable, de media a grave, obesidad e inteligencia normal. Más tarde se describió acrocefalia, braquidactilia, clinodactilia, leve sindactilia de manos y pies, genu valgo y obesidad marcada en otro paciente.
En mi paciente es evidente la obesidad del tronco y una ginecomastia destacada. La inteligencia es normal, no obstante, en mi paciente es patente el severo retraso cognitivo. Continuando con la descripción del caso. Se ha observado acrocefalia e irregularidad occipital. En un caso se observó escafocefalia, pliegues del epicanto y estrabismo, ambos presentes en mi paciente. El paladar estrecho y ojival, así como la erupción dentaria retardada.
Las anomalías en manos y pies variaban desde la sindactilia acentuada a la sindactilia discreta y clinodactilia. En un caso se observó sindactilia completa bilateral de los dedos 2 a 5 de las manos, braquimesofalangia de los dedos 2 a 5, fusión de la tercera y cuarta falanges distales, desviación interna del segundo y tercer dedos y desviación externa del cuarto y quinto dedos. En estos aspectos, las anomalías de las manos eran similares. En cada dedo existían dos falanges. Las falanges proximales de los dedos gordos eran triangulares, con desviación de las falanges distales. En otro caso se notó sindactilia parcial de los dedos 2-3-4 de las manos, braquimesofalangia y clinodactilia en los dedos 2 y 5, además de sindactilia parcial de los dedos 2-3 del pie. Se observó también genu valgum y coxa vara.
Desde 1979 no se han descrito más casos en la literatura, haciendo de esta presentación fascinante. El síndrome de Summit podría ser una variante del síndrome de Carpenter.
SÍNDROME DE CRANEOSINOSTOSIS, SINOSTOSIS RADIOCUBITAL-RETRASO MENTAL SEVERO (IDIOCIA). Coco (“Flaco”).- 35 años. Delgado. Braquicefalia (cráneo en torre), tercio medio e inferior de la cara dismórfico, orejas displásicas, puente nasal deprimido, con retraso mental severo (idiocia), babeo constante, hipodontia. Lesiones dérmicas muy sugestivas de ser poiquilodérmicas en la parte superior y anterior del tórax y en clavícula derecha. Genitales sin interés y acordes a su edad. Camina con dificultad, espasticidad de miembro superior e inferior derecho, con hiperreflexia patelar, y dorsiflexión permanente de la mano derecha con imposibilidad para extendérsela (¿sinostosis radiocarpiana congénita?). Afasia, aunque entiende órdenes manuales. No visceromegalias. La auscultación cardiorrespiratoria anodina. De carácter feliz y pasivo que contrasta ocasionalmente con malhumor, aunque no agrede. Es obvio pensar que el retardo mental considerable y la afasia estén relacionados con el grado severo de craneosinostosis. Con estas manifestaciones se hizo la búsqueda sistemática en la web (Find Zebra), sin encontrar ningún síndrome de craneosinostosis sindromática compatible con los componentes clínicos de este paciente.
Comentarios de los editores: Dos hermanos de un total de cinco, que presentan un denominador común, la craneosinostosis coronal que ocasiona turribraquicefalia y retraso mental severo, el uno con facies bobalicona, muy sugestivo del síndrome de Summit (la sindactilia en este síndrome es variable), y el otro la de un completo idiota, asociándose además compromiso osteo-articular de la articulación de la muñeca derecha (¿sinostosis radiocubital?), muy sugestivo de un síndrome nuevo o no descrito, invitándonos a pensar en las polisomías cromosómicas; admitimos que la investigación fue incompleta. Los padres niegan consanguinidad, aunque no existe la seguridad de que sean producto de un mismo padre. Ambos nacieron en un ambiente agrícola donde el uso de pesticidas vetados por la ley es común. Los dos casos los hemos considerado dentro de las craneosinostosis sindromáticas.
Bibliografía
- Summit, R.L.: Recesive Acrocephalosyndactyly with Normal Inteligence. Birth Defects 5 (3): 35-38, 1969.
- R.J. Gorlin, J.J. Pindborg, M.M Cohen, Jr. Síndromes de Cabeza y Cuello. Primera edición, Ed. Toray, 1976.
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3210
- Laura Flores de Sarnat. Avances en Craneosinostosis. Rev Mex Neuroci 2003; 4 (2):63-74.
- Cohen NN Jr. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation and Management. Reaven Press, New York 2000.