INFORMACIÓN BÁSICA.- Polidactilia (OMIM: 174700/ORPHAN-/)._ La polidactilia es una enfermedad genética en la que las manos o los pies tienen dedos adicionales. Estos dedos se llaman supernumerarios. Es una malformación congénita del pie. Ha sido clasificada como preaxial, axial o postaxial. La forma preaxial representa el 15% de ellas.
Se utiliza un signo numérico (#) con esta entrada debido a la evidencia de que algunos casos de polidactilia tipo preaxial IV son causados por una mutación en el gen GLI3 (165240). Asi mismo que las postaxiales, sin embargo esta todavía no cuenta con un número de entrada (Orphanet).
La polidactilia postaxial del pie, que es el tema de esta presentación, es una de las malformaciones congénitas más frecuentes. Suele observarse un patrón hereditario, asociando a veces otra patología congénita.
En la mayoría de casos, el dedo adicional es un tejido blando (sindactilia cutánea). Ocasionalmente contiene hueso sin articulaciones (sindactilia ósea). Rara vez se presenta un dedo funcional completo.
En el 82% de los casos, la polidactilia es un defecto aislado y su asociación con otras malformaciones es mínima.
Prevalencia.– Uno de cada mil niños nace con polidactilia.
Clasificación. – El dedo adicional es más común al lado del meñique de la mano, menos común en el pulgar, y muy raro en el centro de los tres dedos. Estos tipos de polidactilia son respectivamente conocidos como postaxial (dedo meñique), preaxial (pulgar) y central (anillular, medio, índice).
La clasificación anatómica de las polidactilias, aún vigente, fue propuesta por Temtamy y McKusick en 1978. Esta clasificación, de uso mayoritario, acompaña otras desarrolladas desde perspectivas embriológicas.
- – Polidactilia postaxial o cubital. Es la situación más común. El dedo adicional está al lado del dedo meñique o del dedo pequeño del pie. A menudo se presenta en ambas manos y se asocia con la sindactilia y la polidactilia de los pies. Se produce como una condición congénita aislado, pero también puede ser parte de un síndrome.
- – Polidactilia preaxial o radial. Esta es una situación menos común, que afecta a la parte del pulgar o del dedo gordo del pie. Varía desde un agrandamiento apenas visible de la falange distal a la duplicación completa del pulgar incluyendo el primer metacarpiano. Se asocia frecuentemente con varios síndromes.
- – Polidactilia central. Esta es una situación muy rara, en la que el dedo adicional es en el anillo, medio o el dedo índice. Este tipo de polidactilia puede estar asociado con la sindactilia y varios síndromes.
Una clasificación de la polidactilia postaxial, elaborada por Lee y cols. en 2006, está basada en el origen del dedo supernumerario: falange media, falange proximal (subdividido a su vez en lateral, medial y superior), flotante, quinto metatarsiano o cuarto metatarsiano. Las formas más frecuentes son las originadas a nivel de la falange media y proximal.
Causas y síndromes asociados.– En algunos casos, se trata de una incidencia genética aislada, y la polidactilia es el único síntoma. En este caso se asocia a una mutación en genes individuales normalmente involucrados en los patrones de desarrollo.
Más comúnmente, se presenta como una característica de un síndrome.
La polidactilia postaxial está asociada con varios síndromes: síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de Meckel, síndrome de Ellis van Creveld, síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome de Down, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Los síndromes asociados con polidactilia central son: síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Meckel, síndrome de Pallister-Hall, síndrome Legius, síndrome de Holt-Oram.
Los síndromes que ocurren con polidactilia preaxial son: síndrome de Holt-Oram, anemia de Fanconi: anemia aplásica a la edad de 6 años, síndrome de Townes-Brock.
Ninguno de estos síndrome se asocia con politelia.
Tratamiento.- La polidactilia no es potencialmente mortal o perjudicial, aunque puede estar asociada con una condición genética más grave que requiere tratamiento.
El tratamiento quirúrgico suele ofrecer buenos resultados, debiendo efectuarse preferentemente antes del inicio de la deambulación. Es muy importante una cuidadosa valoración preoperatoria de cada caso, dada la gran variabilidad en su presentación clínica, como la presentada entre miembros de la misma familia, e incluso en un mismo sujeto si se afectan ambos pies. Por esto, y debido a la posibilidad de afectar a tejidos blandos y óseos, es adecuado establecer una clasificación dentro de las polidactilias postaxiales.
El único tratamiento para la polidactilia es la cirugía. Algunas personas optan por conservar su polidactilia, y excepto situaciones concretas como encontrar unos guantes que se ajusten, la condición por lo general no es un problema. Sin embargo, en algunas zonas del mundo, se suele eliminar el exceso de dedos cifras para evitar comentarios o aislamiento social debido a que las deformidades son tratadas como maldiciones.
Bibliografía
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