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Disbetalipoproteinemia Familiar

Dr septiembre 19, 2022 No hay comentarios

Imágenes 153.-154- Hiperlipidemia tipo III (Disbetalipoproteinemia familiar). Paciente de 17 años de edad que ingresa…

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Hipercolesterolemia Familiar

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- HIPERCOLESTEROLEMIAS FAMILIARES: Hipercolesterolemias familiares (HFs).- Dentro de las mas de 6 formas clínicas…

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Granuloma Letal de la Linea Media

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Granuloma Letal de la Línea Media (GLLM). (ORPHA -/CIE-10: C86.0).- El término de…

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Esclerosis Sistémica Progresiva/C.R.E.S.T

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

Imagen 82.- Esclerosis sistémica progresiva (ESP). Paciente de 55 años de edad que ingresa por…

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Enfermedad Granulomatosa Crónica

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

Imágenes 78-79.- Enfermedad granulomatosa crónica. Paciente de 15 años de edad que ingresa por presentar…

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Encondromatosis Familiar Múltiple

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

. INFORMACIÓN BÁSICA.- Encondromatosis Múltiple Familiar (OMIM:166000/ORPHAN:296 /CIE-10:Q78.4). La Osteocondromatosis Familiar Múltiple o Encondromatosis Múltiple…

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Encondromatosis Múltiple. Enfermedad de Ollier

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Encondromatosis. Condroma (ORPHA:296).- Condroma: Es un tumor formador de cartílago, benigno, solitario y…

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Ectrodactilia o Síndrome de Karsch-Neugebauer

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

Imagen 43.- Ectrodactilia. Síndrome de Karsch-Neugebauer.- Boca muy ancha, paladar blando hendido con uvula doble,…

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Displasia Ectodérmica

Dr septiembre 18, 2022 No hay comentarios

Imágenes 40-41-42.- Displasia Ectodérmica.- Paciente de 7 años de edad, sexo masculino, de una pareja…

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Craneosinostosis Sindromáticas

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

A PROPÓSITO DE DOS HERMANOS CON CRANIOSINOSTOSIS (BRAQUICEFALIA). EL UNO CON DISMORFIA MEDIOFACIAL, TRASTORNOS OCULARES,…

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