Focomelia: Síndrome de Roberts
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Roberts (SR) (Focomelia Pseudotalidomídica) (ORPHA:3103/CIE-10:Q73.8/OMIM:268300). El SR o Focomelia (FM). Ambas…
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Leer másPodríamos resumir diciendo que el paciente, motivo de la presentación, presentó feocromocitoma bilateral, tumor neuroendócrino…
Leer másComentarios de los Editores: A continuación describimos seis pacientes de una misma familia con NF-tipo…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Esclerosis Tuberosa (ET) o Complejo Esclerosis Tuberosa (ET) (OMIM:191-100/ 613254/CIE-10: Q85.1/ORPHANET:805).-La ET es…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal (ORPHA:3205/CIE-10:Q85.8/OMIM:185300).- El SSW (denominada la cuarta…
Leer másImágenes 153.-154- Hiperlipidemia tipo III (Disbetalipoproteinemia familiar). Paciente de 17 años de edad que ingresa…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- HIPERCOLESTEROLEMIAS FAMILIARES: Hipercolesterolemias familiares (HFs).- Dentro de las mas de 6 formas clínicas…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Granuloma Letal de la Línea Media (GLLM). (ORPHA -/CIE-10: C86.0).- El término de…
Leer másImagen 82.- Esclerosis sistémica progresiva (ESP). Paciente de 55 años de edad que ingresa por…
Leer másImágenes 78-79.- Enfermedad granulomatosa crónica. Paciente de 15 años de edad que ingresa por presentar…
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