En este caso no fue posible realizar estudios citogenéticos por no contar con los medios necesarios, éste es importante ya que en los pacientes con la AV, además de descartar alguna aberración cromosómica, se ha relacionado con un aumento de rupturas cromosómicas espontáneas, sensibilidad a mitomicina C y a diepoxibutano, eventos asociados con la anemia de Fanconi. No obstante, lo anterior, conforme a los datos clínicos aquí expuestos, como a la experiencia diagnóstica reportada en diversos estudios internacionales basados en la presencia de malformaciones congénitas, se logró, a través de los datos clínicos, el consenso diagnóstico propuesto, sin escatimar en el abordaje terapéutico complejo requerido en este tipo de pacientes. A pesar de lo anterior, este niño logró formar parte del 12% de aquellos que sobreviven al primer año de vida, período posnatal con un pronóstico pobre y cuya mortalidad es del 50-85%, aunque debo admitir que desde su última valoración (3 años antes de decidirme a reportar este caso), no se ha presentado a sus controles periódicos.
Por otra parte, en lo que respecta a otras anomalías agregadas en la AV, Froster y cols., describieron, en dos hermanos, el VACTERL-H más anomalías del arco branquial, que incluían malformación auricular bilateral con atresia del canal auditivo externo y microtia sin especificar el tipo, así como agenesia de cuerpo calloso, mientras que Herman y Siegel comunicaron la ausencia de septum pellucidum, malformaciones no encontradas en este caso.
La hidrocefalia como parte de este espectro malformativo es secundaria principalmente a la estenosis del acueducto de Silvio, la malformación de Arnold Chiari y a la ventriculomegalia.
En este informe, el neonato, además de los componentes clínicos que permitieron definirlo dentro de la AV, presentó alopecia y agenesia renal izquierda, hecho este último no considerado dentro de los criterios para el diagnóstico de VACTERL.
En nuestro conocimiento, éste es el primer caso de un neonato con AV descrito en la literatura médica indexada ecuatoriana, hecho que me motivo a su publicación. En la mayoría de los casos, como en el aquí descrito, su herencia, no sigue las leyes mendelianas, sino que es de carácter esporádico; sin embargo, la aparición de varios casos en una misma familia sugiere una herencia de carácter autosómico o ligado al X. Hasta el momento, la patogenia consiste en una agresión mesodérmica durante la 4ta-6ta semanas del desarrollo embrionario, que condiciona diversas alteraciones tisulares que originan las manifestaciones clínicas descritas.
Múltiples teratógenos pueden contribuir a esta alteración; los más reconocidos son la diabetes materna, la ingestión de hidantoína, estrógenos, progesterona y adriamicina durante la gestación o la exposición elevada al plomo; en el presente caso, no existió tal exposición. En conclusión, el fenotipo VACTERL-H ofrece un particular desafío de asesoramiento genético y diagnóstico al genetista clínico que, como lo demuestra la experiencia de distintos autores puede ser confuso.
Por otro lado, los lectores deben haber estado preguntándose por que Asociación y no síndrome?, pues bien, se la denomina Asociación más que un síndrome, debido que a pesar de que todos los defectos presentes están vinculados, aun no se tiene claro el gen o conjunto de genes que causen estos defectos. Además no existe evidencia clínica, a nivel mundial, que corrobore la relación que pudiese existir entre VACTERL, la genética o a teratógenos, siendo esta Asociación de naturaleza esporádica y clínicamente heterogénea, por lo que cada niño con esta condición puede ser único al presentar anomalías de forma aleatoria y no necesariamente contar con todas las malformaciones previamente descritas.
Así, en el caso que presentamos, solo se detectó cuatro anomalías con alta prevalencia según la literatura médica revisada: malformaciones traqueoesofágicas 60% (para la atresia esofágica 50-80%, como diagnóstico ecosonográfico en la vida uterina), defectos de los cuerpos vertebrales 60%, defectos cardiacos 73% y malformaciones de las extremidades superiores 44%.
Debido a que esta patología cuenta con una variabilidad clínica, la literatura reporta que se puede asociarse a otras alteraciones como son los casos de VACTERL con hidrocefalia (VACTERL-H), anemia de Fanconi o a hipoplasias pulmonares; situación esta última presente en nuestro caso; además, pueden asociarse defectos faciales y dentales (VACTERL-DF).
Consejería genética. – En algunos casos la AV puede deberse a síndromes conocidos. Si éste es el caso es conveniente que solicite consejo genético para saber si esto se puede repetir.
Sin un diagnóstico genético, la probabilidad de que se vuelva a presentar en los siguientes embarazos es muy baja y esto también es igual para los hijos de las personas portadoras de la AV.
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