INFORMACION BÁSICA. – Asociación VACTERL (AV) (OMIM: 192350/CIE-10: Q87.2).- El AV define como una Asociación de alta frecuencia, como un conjunto de anomalías congénitas que no pueden ser catalogadas como un síndrome, cada una de ellas producidas por causas distintas, y que pueden presentarse en un mismo paciente: (V) defectos vertebrales, (A) atresia anal, (C) malformaciones cardíacas, (TE) fístula Traqueo-esofágica y (R) anomalías renales, radiales, y extremidades inferiores, cuyo término anglosajón es limbs (L). Generalmente estos niños no tienen afectación del sistema nervioso central, aunque se ha descrito agenesia de cuerpo calloso, agenesia del septum pellucidum, por lo tanto, de presentarse estas anomalías estructurales del cerebro, el desarrollo cerebral de los afectados se verá comprometidos. En ocasiones se presenta hidrocefalia (H), que extiende el acrónimo a VACTERL-H. La etiología de la hidrocefalia también es variable; por un lado, la estenosis del acueducto parece ser la más frecuente, mientras que la malformación de Arnold Chiari y la ventrículo- megalia representan otras causas. Pero por otra para complicar aún más este síndrome, en algunos casos se presentan afecciones dentales y faciales por lo que algunos autores lo llaman VACTERL-DF. Se presenta el caso de un niño de 5 años de edad con Asociación VACTERL: malformación anorectal, comunicación interauricular (CÍA), fístula traqueo esofágica, hipoplasia del pulmón derecho y riñón izquierdo. Nos llamó la atención la alopecia areata. El tratamiento fue la corrección quirúrgica de las anomalías congénitas. El pronóstico de estos pacientes es generalmente bueno, tal como lo certifica la evolución de este caso. La causa de este complejo se ha identificado en algunos pacientes, debido en gran parte, a su presentación esporádica, así como a su alto grado de heterogeneidad y complejidad clínica.
Revisando la literatura médica indexada ecuatoriana no encontramos reporte alguno, por consiguiente, sería la primera descripción de la AV en nuestro país.