Síndrome de Fowler
Dr Comentarios de los Editores.- A pesar del tratamiento instaurado tiene deterioro hemodinámico y respiratorio, requiere…
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Síndrome de Fraser
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Fraser (SF) (OMIM: 219000/ORPHA:2052/CIE-10:Q87.0). El síndrome de Fraser también conocido como…
Leer másTrisomía 18. Síndrome de Edwards
CASO 1 Nota de los investigadores: Se realizaron otras valoraciones complementarias: EEG: Hipsarritmia. Ecodoppler del…
Leer másSíndrome Ectrodactilia-displasia ectodérmica y labio leporino-paladar hendido (Síndrome EEC)
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome Ectrodactilia-Esclerodactilia-Displasia Ectodérmica y labio paladar hendido (Síndrome EEC) (OMIM:129900/CIE-10:).- El Síndrome EEC…
Leer másSíndrome de Enhlers-Danlos tipo hiperlaxo
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Arteritis de Takayasu (OMIM: 2027600 CIE-10: M31.4 ORPHA:3287) (AT).- La arteritis de Takayasu es una…
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INFORMACIÓN BÁSICA.- SÍNDROMES PTERIGIUM MÚLTIPLES CONGÉNITOS (OMIM 265000/ORPHA:2990).- Síndromes pterigium múltiples (MPS) son un grupo…
Leer másXantogranuloma Necrobiótico
GAMMAPATÍA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO. Xantogranuloma necrobiótico ( ORPHA:158011 /OMIM:- /CIE-10:D76.3 ) (XN).-El xantogranuloma necrobiótico…
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INFORMACIÓN BÁSICA.- SÍNDROME DE DELECION 22q. Microdeleción 22q11 (OMIM: 188400-192430).– La microdelecion 22q11 es una…
Leer másSíndrome de Cohen
INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Cohen (OMIM 216550).- El síndrome de Cohen (SC) es un trastorno…
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