Síndrome de Kabuki
Dr Imágenes secuenciales.- Síndrome de Kabuki.- Paciente masculino de 10 años de edad, remitido a consulta…
Leer másEsquizencefalia de Labios Abiertos
INFORMACION BASICA: Esquizencefalia de Labios Abiertos (OMIM:269160 /ORPHAN:799/CIE-10:Q04.6).- La esquizencefalia es un trastorno de la…
Leer másArtrogriposis Múltiple Congénita
INFORMACION BASICA.- Artrogriposis Múltiple Congénita.– (OMIM:- /ORPHA:1037 /CIE-10:Q74.3).- La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un…
Leer másLimb Girdle Muscular Dystrofy- (Distrofia Muscular de Cinturas)
INFORMACION BASICA.- Distrofias musculares de cinturas. Limb Girdle Muscular Dystrofy (OMIM: – /ORPHAN: 263 /CIE-10:G71.0).-…
Leer másSíndrome de Beare-Stevenson Cutis Gyrata
Comentario de los Editores: a pesar de su maladie está incursionando en el campo de…
Leer másVasculitis: Vasculitis por Crioglobulinemia
INFORMACIÓN BÁSICA: Crioglobulinemia , Vasculitis por crioglobulinas (ORPHA:91138/OMIM:123550 /CIE-10:D89.1).- La crioinmunoglobulinemia es la presencia de…
Leer másAtrofia Muscular Espinal. Síndrome de Werdnig-Hoffmann.
Comentarios de los Editores: El caso es muy interesante debido que el paciente presentó manifestaciones…
Leer másSíndrome de Williams
INFORMACION BÁSICA.- Síndrome de Williams (ORPHA:904/OMIM:194050 /CIE-10:Q93.8).- El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad…
Leer másVasculitis: Vasculitis por Virus B
Comentario de los Editores: Algunas de las manifestaciones clínicas extrahepáticas de la hepatitis B crónica…
Leer másXeroderma Pigmentoso
INFORMACIÓN BÁSICA: Xeroderma Pigmentoso (XP) (OMIM 278700/ ORPHA:910/CIE-10:Q82.1).- El XP es un desorden genético que…
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