A nivel digestivo se inicia la vía oral al sexto día pero no tolera, deja residuo achocolatado por lo que se mantiene en ayuno, mantiene su aporte calórico con nutrición parenteral total hasta la segunda semana de vida que se inició la vía oral. Fue transfundido glóbulos rojos por una ocasión. Y en el plano infeccioso recibió tratamiento antibiótico primer esquema por datos de enterocolitis necrotizante grado II y síndrome de distrés respiratorio tipo II. Es dado de alta a los 20 días de vida, sin distrés respiratorio y alimentándose por succión completando las necesidades calóricas por vía oral. Se da interconsulta a las diferentes especialidades de acuerdo a sus necesidades, además se solicito el estudio del cariotipo y las características del reporte citogenético correspondieron a una trisomía 13 o Síndrome de Patau confirmando el diagnóstico clínico. (Imagen ). Posterior a eso el paciente ingresa por varias ocasiones a Hospital Pediátrico por presentar problemas de distrés respiratorio y las repercusiones hemodinámicas más evidentes por su cardiopatía congénita. Paciente durante su estancia hospitalaria no logró obtener el peso adecuado para la edad, su desarrollo psicomotor estuvo siempre afectado, por su dificultad para la sedestación y la espasticidad de las extremidades requirió apoyo de Rehabilitación física. Durante su corta vida el paciente tuvo varias recaídas, apenas permaneció en su domicilio ocho días, en su última hospitalización fallece por complicación cardiorespiratoria (Neumonía) propia de su patología compleja a los siete meses de edad.
INFORMACION BÁSICA.- Síndrome de Patau o de Bartholin Patau, o Trisomía 13 (OMIM -/ ORPHA:3378/CIE-10:Q91.4-Q91.5-Q91.6-Q91.7).-El Síndrome de Patau es una enfermedad congénita polimarformativa rara y grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, consecuencia de un cromosoma extra en el par 13, se puede expresar como 47XX + 13, o 47XY + 13.5. Bartholin et al., lo describió por primera vez en 1657, y en 1960 tras la descripción de Patau, se le clasifica como síndrome. Su incidencia varía entre 1 x 5,000 y 1 x 12,000 recién nacidos vivos con ligero predominio del sexo femenino 1:0.8; representa el 1% de abortos espontáneos.
Siendo los sinónimos Trisomía D y Trisomía 13-15. Está definida en las formas típicas por la triada: Microftalmia, fisura labio palatina y polidactilia aunque pueden existir otras numerosas malformaciones. En este síndrome el cromosoma adicional es acrocéntrico mediano. La trisomía 13 libre es la forma citogenética más frecuente. Se observa en el 80% de los casos. La trisomía 13 por traslocación se forma por una fusión céntrica entre dos cromosomas acrocéntricos (Traslocación Robertsoniana) y ocurre entre un cromosoma 13 y uno del grupo D. Estas traslocaciones pueden aparecer como traslocaciones nuevas (de novo) o ser heredadas de uno de los progenitores, el cual sería portador balanceado de la traslocación. El Síndrome de Patau por mosaico cromosómico es raro y está asociado con menor grado de severidad.
Manifestaciones clínicas .- Las más frecuentes de la trisomía 13, dependiendo de su localización son: en sistema nervioso central: retraso psicomotor severo, microcefalia, holoprosencefalia, hipotonía o hipertonía; en área craneofacial: frente inclinada hacia atrás, anomalías oculares (microftalmia, coloboma, cataratas), hipertelorismo, micrognatia, malformaciones en pabellones auriculares, implantación baja, hélix anormal, labio hendido, paladar ojival, hemangioma capilar y epicanto; el 80% presentan cardiopatías congénitas siendo las más frecuentes persistencia del conducto arterioso, comunicación interventricular, comunicación interauricular y dextrocardia; en aparato genitourinario: criptorquidea, malformaciones renales (riñón poliquístico, hidronefrosis); útero bicorne, hipertrofia de clítoris; en extremidades: polidactilia, superposición y flexión dactilar, uñas hiperconvexas, surco de los dedos en las palmas,calcáneo prominente; hernia inguinal y umbilical, aplasia cutis y aplasia de mamilas.
Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son los defectos del cuero cabelludo, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, mielomenngocele, aumento de tamaño de la cisterna magna, ciclopía (entre las alteraciones cromosómicas relacionadas con ciclopía, la trisomía 13 es la más frecuente), hendidura lingual, exceso de piel en zona posterior del cuello debido a edema o higroma quístico antenatal, defectos del diafragma hipospadia.
El Síndrome de Patau es generalmente reconocido al nacer. La presencia de historia previa de anomalías cromosómicas, edad materna avanzada, hallazgos ecográficos de malformaciones tales como anomalías cardíacas, onfalocele, anomalías renales y labio y paladar hendidos nos hacen sospechar del síndrome en etapa prenatal.
Actualmente la evaluación integral, morfológica y fisiológica del feto durante el primer trimestre constituye el eje fundamental de la medicina fetal embrionaria.
El diagnóstico prenatal mediante ecosonografía nos ayuda a identificar los defectos congénitos de manera oportuna, entre ellas destacan las anomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales
El diagnóstico prenatal citogenético permite optimizar el manejo obstétrico y pediátrico adecuado, además de la preparación psicológica de los padres frente a la devastadora condición, así como también a estudiar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.
En cuanto al diagnóstico, aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de esta patología, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.
Se debe realizar el diagnóstico diferencial con los siguientes síndromes: De Edwards con el que comparte numerosos hallazgos clínicos; de Meckel, de Pallister-Hall que incluyen holoprosencefalia y polidactilia, y menos posibilidades de confusión con los Síndromes de Smith–Lei–Opitis y de dehidroletalus con los que comparte hallazgos aislados.
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. El caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular. En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. A pesar de todo, la mayoría suelen ser capaces de ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos pacientes logran adquirir funciones como caminar o pedir sus necesidades.
El riesgo de recurrencia es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de trisomía 13 regular. En los pacientes con traslocación el riesgo de un nuevo descendiente afectado es algo superior, llegando al 5%, siendo más frecuente la aparición de abortos espontáneos (20%).
En cuanto al tratamiento, los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida.
Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinario. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente. Además las medidas de soporte en los primeros meses de vida es la estimuloterapia, rehabilitación física.
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