INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Potter/Secuencia de Potter.- (OMIM:191830-617805/ORPHA:1848/CIE-10:Q60.1). El síndrome de Potter (SP) fue descrito por primera vez por Woles – Kringel (1671) siendo delineado como Síndrome por Potter en el año 1946.
La doctora Potter, al estudiar 12 000 autopsias en el Hospital Lying-Inn de Chicago, encontró 50 fetos y lactantes sin uréteres y riñones bilaterales. Cuando publicó sus primeros 20 casos en 1946, señaló que todos mostraban una característica especial y decidió denominarlo como síndrome de Potter; conjunto de hallazgos asociados a insuficiencia renal en el feto y a la ausencia de líquido amniótico. Pues bien, hasta aquí el recuento histórico de esta entidad.
Por otro lado, se ha tratado de corregir su denominación errónea de síndrome de Potter, por otro que refleje más su característica, como la Secuencia de Potter (SP). Esta secuencia se refiere a una serie de defectos correlacionados con el desacúmulo de líquido amniótico dentro del útero, u oligohidramnios. La disminución propia del volumen de líquido amniótico es debida a factores de tipo anomalía congénita en riñón y ureteres, como es el caso de ureterocele, duplicación de vías urinarias, uréter ectópico y RDMQ (Riñón Displásico Multiquístico), que ponen en presencia la ausencia bilateral de los riñones.
La mayoría de los recién nacidos fallecen al poco tiempo de 3 días hacia los primeros 2 meses de vida. La sustentabilidad de vida del recién nacido con SP es inútil, ya que solo se sustenta la vida de un recién nacido totalmente incompatible.
La ausencia de los riñones se debe a que los divertículos metanéfricos no se desarrollan o a que el primordio uretral se desarrolla a edad temprana. La falta de penetración al divérticulo metanéfrico determina agenesia renal congénita.
Esta afección confiere una apariencia típica al recién nacido, determinada por la disminución del mencionado líquido (oligoamnios), lo cual impide la amortiguación del feto contra las paredes del útero, de modo tal que en esta condición, la presión uterina ocasiona una apariencia facial típica (facie de Potter), que se reconoce por:
- Ojos ampliamente separados, con pliegues epicantos; puente nasal amplio, implantación baja de las orejas y mentón pequeño (véase las imágenes secuenciales).
- Debido al limitado espacio intrauterino, extremidades anormales, en posición anormal o contracturadas.
- Detención del desarrollo de los pulmones (hipoplásicos), de forma que no funcionan al nacimiento.
En el SP, el defecto primario es la insuficiencia renal prenatal, ya sea por incapacidad de los riñones para desarrollarse (agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedad que provoca su insuficiencia. En condiciones normales, los riñones producen el líquido amniótico (como también la orina) y la ausencia de este constituye la causa de la apariencia típica del síndrome.
El SP y Fenotipo Potter es un complejo de hallazgos asociados con insuficiencia renal, pulmones hipoplásicos y oligohidramnios severo. La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina-
Prevalencia.- Se presenta con una frecuencia según Potter 1 de 4.800 nacidos para Campbell 1 de 2.500 autopsias con predominio en varones en proporción dobles que las mujeres. Se transmite con un patrón autosómico recesivo.
Manifestaciones clínicas.- La facies de Potter consta de hipertelorismo con epicanto prolongado hasta las mejillas, puente nasal amplio, implantación bajas de las orejas con hipoplasia cartilaginosa pegadas al cráneo, mentón pequeño; dentro de otras anomalías encontramos hipoplasia pulmonar bilateral, en mujeres ausencia de útero y vagina, en varones ausencia de ano y recto, espina bífida, rigideces articulares, pie bot e incurvación de piernas. La secuencia de Potter está compuesta por una tétrada: Facies de Potter, defectos posicionales de los miembros, hipoplasia pulmonar bilateral, déficit del desarrollo fetal secundarios al oligohidramnios severo, ya que se impide la amortiguación del feto contra las paredes uterinas. En los fetos con agenesia o disgenesia renal el oligohidramnios severo y prolongado que se presenta, determina la instauración de la SP. La disgenesia o displasia renal consiste en un desarrollo anormal del parénquima del riñón, con formación de quistes y daño renal irreversible, como consecuencia de una anormal diferenciación del tejido metanéfrico.
- Se describen cuatro tipos de disgenesia renal:
• Riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil) o Potter tipo I.
• Displasia renal multiquística o Potter tipo II.
• Riñón poliquístico autosómico dominante (adulto) o Potter tipo III.
• Displasia renal quística o Potter tipo IV.
La Displasia renal multiquística o Potter II es la causa más frecuente de masa abdominal neonatal. La incidencia en su forma bilateral es de 1:10.000 recién nacidos vivos, aunque no es precisa la incidencia general, ya que muchos de los casos unilaterales no logran ser detectados. Afecta el sexo masculino en una razón de 2:1. Su etiología aun no ha sido identificada, se piensa que podría originarse por una mutación génica o un defecto cromosómico lo cual se traduciría en dos tipos diferentes de alteraciones:
- a) Obstrucción precoz de las vías urinarias o Potter tipo IIA.
- b) Alteración del desarrollo del blastema mesonéfrico en la formación de nefrones o Potter tipo IIB.
En el Potter IIA, la obstrucción de las vías urinarias ocurre antes de la semanas 8 a 10, llevando a una atresia de la pelvis renal y tercio proximal ureteral, como hay aun, algunas nefronas funcionales en el momento de la obstrucción, éstos llenan de orina los fondos de saco formando múltiples quistes, los que posteriormente se dilatan dando la apariencia del síndrome.
En el Potter tipo IIB se observan riñones rudimentarios con escasos quistes de pequeño volumen, pudiendo ser unilateral, bilateral o segmentaria. El diagnóstico ultrasonográfico se caracteriza por aparecer como una masa paraespinal, que corresponden a múltiples quistes macroscópicos de diferente tamaño a modo de racimo de uvas. Cuando la afección es bilateral se acompaña de oligohidramnios severo o anhidramnios e hipoplasia pulmonar severa secundaria. Si es unilateral puede estar el líquido normal o, incluso encontrarse polihidramnios.
Diagnóstico diferencial.- Debe plantearse principalmente con la hidronefrosis fetal. Al excluir los variados tipos de la enfermedad, para el diagnóstico diferencial debe tomarse en cuenta la hidronefrosis provocada por una obstrucción orgánica, que habitualmente se reflejaría a través de:
- – Parénquima renal visible
- – Quistes no esféricos y radiados desde la pelvis renal
- – Uréteres dilatados (cuando la obstrucción se encuentra en la unión vesicouretral o por debajo de ella)
- – Visualización de quistes comunicantes con la pelvis renal
El SP es una enfermedad mortal, pues la agenesia renal bilateral y los pulmones hipoplásicos son incompatibles con la vida.
El Potter II se ha asociado a síndromes como Meckel, Dandy – Walker, Saldino – Noonan, Apert, June y Zellweger, como así a defectos cromosómicos que pueden ser trisomías o delecciones cromosómicas, del cromosoma 15, (15q22-q24).
Riesgo de recurrencia está entre el 3 al 5%. Hecho que creemos ocurrió en el caso 1 (aborto las 22 semanas). La afección unilateral tiene pronóstico favorable pero con riesgo de hipertensión arterial posterior. El compromiso bilateral es fatal.
Diagnóstico.- Generalmente el diagnóstico se realiza en el periodo prenatal mediante ultrasonido obstétrico de rutina el cual nos dará la pauta para la terminación del embarazo y brindar consejo genético a la familia. En este trabajo se presentan 3 casos clínicos los cuales no tenían relación en común para que desarrollara este síndrome. Podemos concluir mencionando que se trata de una enfermedad rara con una mortalidad elevada la cual puede ser diagnosticada tempranamente mediante ultrasonido prenatal pudiendo encontrar diversas anomalías renales
Exámenes complementarios:
- Ultrasonografía fetal (para la madre antes del parto): Puede mostrar la falta de líquido amniótico, así como la de riñones en el feto o con graves anomalías.
- Radiografías de abdomen y pulmones (del recién nacido)
- Gasometría arterial.
Tratamiento.- No existe tratamiento para esta enfermedad. Esta consecuencia es incompatible totalmente con la vida, y a la cual no se le ha encontrado solución médica, debido a las imposiciones de dicha enfermedad.
Conclusiones.- En este síndrome de evolución fatal, la pelvis renal, los cálices, las papilas y el tejido conjuntivo son normales, lo cual indica que la función renal intrauterina precoz es adecuada y que la morbosidad no actúa al comienzo de la gestación.
La anomalía primaria se produce en los túbulos colectores, que se alteran en algún momento durante la segunda mitad de la gravidez y originan una dilatación sacular o cilíndrica de estos. También puede haber elongaciones de los conductos biliares y fibrosis periportal. Según la edad del paciente y el momento de su presentación clínica, la afección ha sido clasificada en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil.
Bibliografía
- Potter, E. L.; Craig, J. M.: Pathology of the fetus & infant. Yearbook medical publishers-IblC 3° edition Chicago 1975.
- Potter, E. L.: «Bilateral renal agenesis» J. Pediatr. 29:68,1946.
- Síndrome de Potter. En: Enciclopedia médica [biblioteca virtual en línea] http://www.n/m.nih.gov.medlineplus/spanish/ency/article/001268.htm.12/10/2001.
- Campbell S, Wladimiroff JW, Dewhurst CJ. The antenatal measurement of fetal urine production. Br J Obstet Gynaecol 1973;80:680.
- Langman, J.: Embriologia medica. The Williams & Wilkins. 4° edici6n London 1981.
Schofield D, Cotran RS. Enfermedades durante la lactancia y La niñez. Malformaciones congénitas. En: Patología estructural y funcional. 6ta. Edición. Barcelona; Interamericana de España, 1999:491-2 - Martínez TP, Montalvo JJ, Barró EM, Pierna C, Estudio ecográfico prenatal del síndrome de Potter. Ultrasonido1986; 2:55-60.
N., Gabrielli S, Pilu G. Prenatal diagnosis and obstetrical management of multicystic dysplastic kidney disease. Prenatal Diag 1990;7:109-12.Stuck KJ, Koff SA, Silver TN. Ultrasonic features of multicystic dysplastic kidney: Espander diagnostic criterio. - Nelson Tratado de pediatría 15a edición Edit. Mac Graw Hill Interamericana Pag 1684 – 1865, 2005
Cafici D, Mejides A, Sepúlveda W. Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico prenatal. 1ra. Ed. 1ra. Reimp, Buenos Aires Argentina: Ediciones Journal, 2007.