Síndrome Politelia-Polidactilia

A PROPÓSITO DE UNA NIÑO CON POLITELIA Y POLIDACTILIA UNILATERAL

La revisión sistemática en internet buscando esta asociación enigmática no resultó exitosa, ya que no está descrita. Pasaremos a describir en breve y por separado un caso de nuestra observación.

INFORMACION BÁSICA.- Politelia (OMIM: –  ) o Síndrome PP.- La presencia de pezones supernumerarios sin asociarse a otras estructuras anatómicas de la mama (politelia) es la malformación más frecuente del tejido mamario accesorio. A pesar de estar numerada por OMIM (Orphanet), la forma familiar, las de presentación esporádica no cuentan con número de entrada.

De los dos pezones normalmente desarrollados en el tórax, se han descrito de forma adicional pezones, areolas, tejido glandular mamario (polimastia) o cualquier combinación de estos. Normalmente, los elementos supernumerarios se hallan siguiendo el trayecto de las denominadas líneas mamarias, que discurren imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal. La mayoría de los casos de politelia ocurren de forma esporádica, aunque se han descrito distintos patrones de herencia. Por otro lado, se han estudiado las asociaciones entre politelia y distintas malformaciones congénitas, especialmente renales y de las vías urinarias, sin asociarse a la fecha a polidactilia postaxial.

Sin embargo, encontrar un pezón supernumerario unilateral, no familiar, asociado a otra malformación congénita como lo es la polidactilia, es un hecho excepcionalmente descrito en la literatura, motivo de esta presentación.

Los términos politelia y polimastia se asignan a la presencia de múltiples pezones o glándulas mamarias, respectivamente, y se consideran como ejemplos de atavismo. Forman parte de un amplio espectro clínico, segun se encuentren presentes las diferentes estructuras anatómicas de la mama: pezón, areola, parénquima glandular o combinación de estos. No obstante, la politelia es mucho más común que la polimastia, por lo que es considerada como la malformación del tejido mamario accesorio más frecuente, variando desde el 0,22% al 5,6% de la población general en función de diferentes factores (sexo, grupo etnico y area geografica). La mayorıa de los casos de politelia son esporádicos, pero se han descrito hasta 4 formas de transmisión genética: autosómica dominante con penetrancia incompleta, dominante ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y paradominancia. La localización más habitual de los pezones supernumerarios es el tercio superior de la línea mamaria, que discurre imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal. Se ha descrito politelia unilateral y, menos frecuentemente, bilateral.

Los pezones supernumerarios suponen principalmente un problema estetico de poca relevancia médica. No obstante, algunos casos de politelia, al igual que el tejido mamario normal, responden a cambios hormonales y son susceptibles de enfermedades como mastitis, quistes, abscesos y cancer. También se han descrito en la literatura un extenso número de asociaciones entre politelia y aumento del riesgo de enfermedades sistémicas, que incluyen arritmias cardíacas, estenosis del pıloro, epilepsia, síndrome de Char, enfermedad de Hailey-Hailey y distintos tipos de cáncer (testicular, prostático, vesical y renal). Sin embargo, la mayoría de las asociaciones descritas se refieren a la relación entre politelia y malformaciones congénitas renales y de la vía urinaria, como la enfermedad poliquística autosómica dominante del adulto, la agenesia renal unilateral, el riñón ectópico, la displasia renal quística y la estenosis congénita de la unión pieloureteral.

A pesar de realizar una búsqueda sistemática por la mayoría de la plataformas de Enfermedades Raras, no encontramos hasta la fecha esta asociación. En mi paciente destaca la presencia de un pezón supernumerario, no familiar, paralelo al pezón original, y aparentemente en ausencia de enfermedad sistémica pero asociado a otra alformacion congénita, la polidactilia.

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