INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Goldenhar (OMIM: 164210/ORPHA:374).- El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales. Goldenhar describió esta enfermedad en 1952 como una combinación de tumores dérmicos epibulbares, apéndices periauriculares y malformación de las orejas. La presencia de anomalías auriculares se considera necesaria para el diagnóstico. La tasa de incidencia conocida para el OAV es de 1 de cada 5000 a 25000 nacimientos vivos, siendo más frecuente en los hombres. La mayoría de los casos de OAV son esporádicos; se ha informado de transmisión autosómica dominante en un 1-2% de los casos; se ha informado también de unas pocas familias que podrían presentar herencia autosómica recesiva autosómica. La etiología del síndrome no está determinada. Se ha sugerido que una posible etiología sería una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo. Se han propuesto diferentes factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad: toma de algunas drogas (cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifeno), factores ambientalesdel medio (insecticidas, herbicidas), diabetes materna. En un 50% de los casos de OAV se producen anomalías oculares, siendo las más comunes ella dermoide epibulbar o ella lipodermoide. Los lipodermoides se suelen localizar en el área epibulbar inferotemporal. Pueden pasar desapercibidos en las observaciones por TAC o imágenes RMN ya que son similares a la grasa orbital. En un 65% de los casos se han descrito defectos auriculares, incluyendo apéndices preauriculares, microtia, anotia, y pérdida de audición conductiva. Las anomalías vertebrales consisten en la ausencia de vértebras, presencia de hemivértebras, costillas fusionadas, cifosis, escoliosis. Otros síntomas adicionales: posible afectación de los sistemas cardiovascular, genitourinario y pulmonar. La disfunción cardiopulmonar en los primeros meses de vida es una complicación común con riesgo para la supervivencia.
El síndrome puede presentar también hipoplasia de los huesos zigomático, mandibular o maxilar, hipoplasia de los músculos faciales, anomalías en la lengua, labio y paladar hendido, y alteraciones incidencias en el sistema nervioso central.
El tratamiento quirúrgico debe ofrecerse para las adicionales: posible afectación de los sistemas cardiovascular, genitourinario y pulmonar. La disfunción cardiopulmonar en los primeros meses de vida es una complicación común con riesgo para la supervivencia. El síndrome puede presentar también hipoplasia de los huesos zigomático, mandibular o maxilar, hipoplasia de los músculos faciales, anomalías en la lengua, labio y paladar hendido, y alteraciones incidencias en el sistema nervioso central. El tratamiento quirúrgico debe ofrecerse para la corrección de la mandíbula del lado afectado, para reconstruir el oído externo y para el relleno de las mejillas. Resulta esencial la supervisión ortodóncica.
Etiológicamente se definen cinco categorías: las causas ambientales, las hereditarias, las multifactoriales y las desconocidas. Dentro de las causas ambientales se describen factores de riesgo maternos como el uso de drogas vasoactivas (aspirina, pseudoefedrina, ibuprofeno), la DM materna, la gestación múltiple, el uso de tecnología de reproducción asistida, entre otras. Todas se descartan pues no se constataron antecedentes de estos eventos en la historia preconcepcional y prenatal de las madres.
En las causas hereditarias se precisan asociaciones con aberraciones de los cromosomas 5, 6, 7, 8, 22 y X. Se recomienda el estudio citogenético a los casos para una mejor delineación clínica genética y descartar reordenamientos balanceados estructurales parentales.
Dentro de la categoría de las causas hereditarias, hasta la fecha, se han realizado dos estudios de ligamiento en dos familias con la entidad. En la primera se precisó ligamiento a la región cromosómica 14q32, donde se identificó el gen goosecoide, que se expresa en la embriogénesis a nivel de los arcos branquiales, importante en el proceso de gastrulación. Se recomienda el empleo del sistema OMENS para el diagnóstico de la entidad y completar el estudio genético con la realización de estudios cromosómicos, así como la caracterización molecular de los genes TCOF1, SALL1, CHD7, EYA1 y Goosecoide.
En en estudio realizado por Matos Escalona, y Lardoeyt Ferrer en Ecuador llamó la atención a los investigadores que la mayoría de los casos con defectos auriculares están en la región de la Sierra, y que una parte de los mismos podrían tener diagnóstico de Microsomía hemifacial o síndrome Goldenhar. Para ello se aplicaron el llamado sistema OMENS (siglas de las regiones o estructuras donde se encuentran las principales manifestaciones de la enfermedad: orbitas, mandíbula, orejas, nervios y tejido blando).
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