Disostosis Mandibulofacial. Síndrome de Treacher-Collins
INFORMACIÓN BÁSICA: Disostosis mandibulofacial o Síndrome de Treacher-Collins (OMIM 154500-248390-613717-618939/ORPHA:861/CIE-10:Q75.4).- La forma incompleta se denomina…
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Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Sheehan (SS), (ORPHA:91355/OMIM: /CIE-10:).- El SS descrito por primera vez en…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Servelle-Martorell (ORPHA: 75508/OMIM: -/CIE-10:-) y síndromes por malformaciones vasculares.– Malformación capilar-venosa…
Leer másEstudios paraclínicos: Hemograma completa y bioquímica sanguínea(en negrillas lo alterado): Lo más relevante: Htco: 37%,…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH). (ORPHA:774/CIE-10:I78.0/OMIM:187300-600376-601101-610655-610656).- La THH o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Resistencia la Insulina de Tipo A. Síndrome de Rabson-Mendenhall (SRM) (OMIM…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Proteus (OMIM 176920/ ORPHA:744/CIE-10:Q87.3).- El Síndrome de Proteus (SP) es un…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Potter/Secuencia de Potter.- (OMIM:191830-617805/ORPHA:1848/CIE-10:Q60.1). El síndrome de Potter (SP) fue descrito…
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