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Ataxia Telangiectasia

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Ataxia Telangiectasia (ORPHA:100/OMIM:208900-208910/ CIE-10:G11.3).- La Ataxia-telangiectasia (AT), la Anemia de Fanconi y el…

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Asociación VACTERL/VATER

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

INFORMACION BÁSICA. – Asociación VACTERL (AV) (OMIM: 192350/CIE-10: Q87.2).- El AV define como una Asociación…

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Anencefalia

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

Imágenes Anencefalia.- Recién nacido a término que presenta ausencia total del cerebro (holoacrania). Adviértase que…

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Amiloidosis Sistémica Primaria

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

Paciente con Amiloidosis Sistémica Primaria que presentó púrpura periorbitaria post-proctosigmoidoscopia (PPPP) después de la realización…

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Alcaptonuria

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA.- Alcaptonuria (ORPHA:56/OMIM: 203500/CIE-10:E70.2).– La Alcaptonuria es un error innato del metabolismo causado por…

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Acropatía Úlceromutilante

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Acropatía úlcero-mutilante adquirida del adulto variedad Bureau-Barriere (OMIM/ORPHA-) Dentro de las artropatías neurogénicas,…

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Acromegalia y Gigantismo

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

Imagen 9.- Acromegalia. Paciente de 60 años de edad que ingresa por control de su…

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Acrodermatitis Enteropática

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA: Acrodermatitis Enteropática (AE) (ORPHA:37/OMIM:201100/CIE-10:E83.2).- Es una rara enfermedad congénita, que se transmite de…

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Acantosis Nigricans Familiar

Dr septiembre 15, 2022 No hay comentarios

INFORMACIÓN BÁSICA. – Acantosis Nigricans Benigna Familiar (ANBF).-(OMIM/ORPHA -).- Esta enfermedad se caracteriza por estar…

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