INFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Servelle-Martorell (ORPHA: 75508/OMIM: -/CIE-10:-) y síndromes por malformaciones vasculares.– Malformación capilar-venosa con hipotrofia de extremidades. Síndrome de Servelle-Martorell. En este síndrome se asocia la existencia de una malformación capilar y una malformación venosa subyacente, con malformaciones esqueléticas generalmente en una extremidad inferior. En el sistema venoso profundo se identifica hipoplasia o aplasia venosa, con carencia parcial o completa de las válvulas, provocando dilataciones aneurismáticas de las venas superficiales que deforman la extremidad.
Las malformaciones vasculares intraóseas provocan hipotrofia del hueso con destrucción de la cortical y de la esponjosa con el consiguiente acortamiento y debilidad de la extremidad.
El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía.
Por otro lado, este síndrome es una hemangiodisplasia osteohipotrófica integra los procesos conocidos como hemangiodisplasias, dentro de los cuales se entiende que existe una alteración hemangio-venosa osteohipoplásica estudiada y descrita por Servelle y Triquicoste. Esta disembrioplasia venosa tendría como causa la dilatación primitiva de las venas colaterales por persistencia de rudimentos venosos embrionarios. El cuadro clínico del Síndrome de Servelle-Martorell, que les presento, tiene mayor incidencia de ubicación a nivel de los miembros inferiores, siendo generalmente el compromiso unilateral, tal como es el caso que presento. Es importante mencionar que las venas colaterales son mayormente atacadas mientras que los grandes troncos venosos son respetados, siendo frecuente encontrar la presencia de nudosidades calcificadas subcutáneas, intraangiomatosas y no embolizantes. Los exámenes flebográficos demuestran la dilatación de las venas colaterales desembocando en los troncos venosos que no se muestran comprometidos; no se evidencian lesiones arteriales por los estudios arteriográficos.
En resumen podría decir que esta entidad es indiscutiblemente una genodermatosis, muy raramente observable hecho que de por sí vuelve interesante su presentación. Ahora bien pasare a describir las malformaciones vasculares como marcadores sindrómicos.
Definición y Clasificación de las malformaciones vasculares
Las malformaciones vasculares son lesiones estáticas, presentes ya al nacer, formadas por vasos displásicos que crecen de forma proporcional al crecimiento del niño. Se trata de lesiones con un recambio celular normal que representan verdaderos errores de la morfogénesis. La ausencia de regresión de estas malformaciones implica que permanezcan toda la vida.
Hace más de dos décadas Mulliken y Glowacki propusieron un sistema para su clasificación basado en sus características biológicas. En 1988 esta clasificación fue modificada por Mulliken y Young llegando a convertirse en referencia clásica, y con ligeras modificaciones sucesivas, en el año 1996 fue adoptada por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares. (ISSVA). El criterio fundamental de esta clasificación es el vaso dominante de la malformación, dividiéndolas en formas simples (o puras) y complejas (o combinadas) según haya uno o más vasos afectados.
Las malformaciones vasculares pueden presentarse como lesiones aisladas o bien asociarse a otras lesiones en determinados síndromes. En estos casos pueden constituir el signo guía o ser el marcador principal de los complejos sindrómicos.
Bibliografía
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- Fitzpatrick´s Dermatology in General Medicine. Seventh edition. Edited by Wolf; Goldsmith, Katz, Gilchrest, Paller and Leffell. Mc Graw Hill medical publishing división. 2007, chapter 136, 1281-88
- Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children: a classification based on endothelial characteristics. Plast Reconstr Surg 1982; 69: 412-422.
- Mulliken JB, Young A.E. Vascular birthmarks: hemangiomas and malformations. Phildelphia: WB Saunders; 1988.