Comentario de los Editores: a pesar de su maladie está incursionando en el campo de los Tik Tokers. Bien por el. El síndrome que presenta este paciente es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata, estrías lineales en la piel »tipo pana», acantosis nigricans, papiloma cutáneo y estenosis o atresia de coanas. Otras características adicionales incluyen rasgos faciales similares a la enfermedad de Crouzon, defectos de los oídos (hipoacusia de conducción, orejas rotadas hacia atrás, canales semicirculares estenóticos, surcos preauriculares y canales auditivos estrechos), hirsutismo, muñón umbilical prominente y anomalías genitorurinarias (ano anterior, labios hipoplásicos, hipospadias). El BSS se asocia a un pronóstico desfavorable, ya que los afectados presentan un riesgo elevado de muerte súbita durante el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes que sobreviven a la lactancia, se observa un retraso psicomotor/discapacidad intelectual significativos.
INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Beare-Stevenson Cutis Gyrata (OMIM:123790/ORPHA:1555/CIE-10:Q87.8 ).- El síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata es un trastorno genético que generalmente presenta anomalías en la piel y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión temprana impide que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara.
Sinónimos:
- Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis
- Cutis gyrata – acantosis nigricans – craneosinostosis
- Síndrome de Cutis Gyrata de Beare y Stevenson
- síndrome de Beare-Stevenson
Prevalencia: 1:1.000.00 de nacidos vivos
Manifestaciones clínicas.- Muchos de los rasgos faciales característicos del síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson resultan de la fusión prematura de los huesos del cráneo. La cabeza no puede crecer normalmente, lo que conduce a un cráneo en forma de hoja de trébol, ojos saltones y separados, anomalías en las orejas y una mandíbula superior subdesarrollada. La fusión temprana de los huesos del cráneo también afecta el crecimiento del cerebro, lo que provoca retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Una anomalía de la piel llamada cutis gyrata también es característica de este trastorno. La piel tiene un aspecto surcado y arrugado, particularmente en la cara, cerca de las orejas y en las palmas y plantas de los pies. Además, a veces se encuentran áreas de piel gruesas, oscuras y aterciopeladas (acantosis nigricans) en las manos y los pies y en la región genital.\n\nLos signos y síntomas adicionales del síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata pueden incluir una obstrucción de las fosas nasales (atresia coanal), una malformación de las vías respiratorias (manga cartilaginosa traqueal), crecimiento excesivo del muñón umbilical (tejido que normalmente se cae poco después del nacimiento, dejando el ombligo) y anomalías de los genitales y el ano. Las complicaciones médicas asociadas con esta afección a menudo ponen en peligro la vida en la infancia o la primera infancia. A veces se encuentran áreas aterciopeladas de la piel (acantosis nigricans) en las manos y los pies y en la región genital. Los signos y síntomas adicionales del síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson pueden incluir una obstrucción de las fosas nasales (atresia de coanas), una malformación de las vías respiratorias (manga cartilaginosa traqueal), crecimiento excesivo del muñón umbilical (tejido que normalmente se cae poco después del nacimiento, dejando el ombligo) y anomalías de los genitales y el ano. Las complicaciones médicas asociadas con esta afección a menudo ponen en peligro la vida en la infancia o la primera infancia crecimiento excesivo del muñón umbilical (tejido que normalmente se cae poco después del nacimiento, dejando el ombligo) y anomalías de los genitales y el ano.
Diagnóstico genético: Se sabe que varias mutaciones en el gen FGFR2 (un gen que codifica una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, que participa en importantes vías de señalización ) causan el síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata; sin embargo, no todos los pacientes con la enfermedad tienen una mutación en su gen FGFR2 . Actualmente, no se ha identificado ninguna causa subyacente alternativa. El síndrome sigue un patrón autosómico dominante , lo que significa que si uno de los dos genes disponibles porta una mutación, se producirá el síndrome. Actualmente, no se conocen antecedentes familiares (es decir, no hay informes de casos en los que un padre portador de una mutación en su gen FGFR2 luego propague dicha mutación a su hijo).
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Crouzon | Síndrome de Pfeiffer | Síndrome de Apert | Síndrome de Saethre-Chotzen | Síndrome de Jackson-Weiss | Síndrome de Antley-Bixler | Síndrome LADD | Displasia con incurvación de las extremidades (secuenciación del gen FGFR2)
Bibliografía
- ^ RESERVADO, INSERM US14 – TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: síndrome de craneosinostosis de cutis gyrata acantosis nigricans» . www.orpha.net . Consultado el 14 de marzo de 2019 .
- ^ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beare-stevenson-cutis-gyrata-syndrome Entrada de referencia del hogar genético sobre el síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata
- a b Hall BD, Cadle RG, Golabi M, Morris CA, Cohen MM (septiembre de 1992). «Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata». Soy J Med Genet . 44 (1): 82–89. doi : 10.1002 / ajmg.1320440120 . PMID 1519658 .