Malformación de médula espinal hendida tipo I. Disrrafia espinal con lipomielomeningocele. Síndrome de la médula anclada (Síndrome de Cassademont)

CASO 1

CASO 2

RESUMEN.- Se presenta dos casos clínicos, el primero de una paciente de 16 años y de otro de 61 años de edad. Ambos con sintomatología progresiva e invalidante. De semiología muy rica y se superponían a los descrito en la literatura médica vigente. Ambos pacientes fueron estudiados en  el Hospital General «Luis Vernaza Lazarte», Guayaquil-Ecuador, donde se les diagnosticaron, mediante Tomografia Computarizada Axial (TAC) de región lumbar, intrarraquídea, adosada al filum terminal, de posible origen graso, en el caso de la paciente uno. Ambos casos fueron sometidos a neurocirugía correctiva.  Los dos casos  se definieron como portadores de dos malformaciones congénitas: lipoma lumbosacro y síndrome de médula atrapada.

INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de disrrafia espinal con lipomielomeningocele (ORPHANET:1671/CIE-10:Q062/OMIM:22500) .- El síndrome de disrrafia espinal con médula anclada (Síndrome de Cassademont), es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por una división longitudinal localizada de la médula espinal mediante un septo óseo, cartilaginoso o fibroso interpuesto y un saco dural doble que ocurre típicamente a nivel torácico o lumbar en el que el cono medular está fijado por debajo de L1-L2, se observa en 10% de los casos después de la intervención quirúrgica del mielomeningocele. La enfermedad puede asociar defectos segmentarios vertebrales locales, siringomielia, meningocele y tumores intraespinales.  

Entre las malformaciones vertebrales que lo acompañan figuran: diastematomielia, lipomeningocele, espina bífida oculta, cifoescoliosis congénita o adquirida, costillas bífidas, costillas adicionales, espondilolisis, espondilolistesis, lipoma del filum y filum terminal corto y engrosado. Este último se define como el agrandamiento del filum en 2mm o más. Estos 2 hallazgos del filum terminal usualmente se ven en combinación, pero en algunos casos pueden ocurrir individualmente.  Los casos registrados de médula espinal trabada o anclada son:

• lipoma espinal (72 %),
• filum terminal tenso (12 %),
• diastemetomielia (8 %) y mielomeningocele (8 %).

La presentación clínica incluye, de forma variable, dolor, escoliosis, asimetría y debilidad de las extremidades inferiores, déficits neurológicos, disfunción esfinteriana y diversas anomalías en la piel que recubre la columna vertebral como hipertricosis, hoyuelos, hemangioma, masa subcutánea o nevos pigmentados. Y mal perforante plantar.

Prevalencia: Desconocido

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia, Adolescencia, Edad adulta

Manifestaciones Clínicas.-  se manifiestan de forma insidiosa, con debilidad, atrofia y deformidades en los miembros inferiores, así como trastornos motores, sensitivos y de los esfínteres. Es usualmente sintomática entre los 3 y 35 años, con igual incidencia en hombres y mujeres, pero los síntomas muchas veces aparecen en el período de crecimiento acelerado de la adolescencia.

El lipomeningocele es una variedad de la espina bífida oculta y una de las principales causas de anclaje medular. Algunos niños tras la cirugía del lipomeningocele presentan fijación de la médula espinal por adherencias de la duramadre en el nivel de la reparación quirúrgica inicial. Cuando se produce este contacto entre la médula y la duramadre, la parte caudal de la médula y el cono medular pueden quedar atrapados por el tejido cicatricial. Por otra parte, la incidencia del síndrome de anclaje medular oscila entre 3-20 % de los pacientes operados de lipomeningocele. Los lipomas medulares son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulados y se definen como la acumulación considerable de tejido fibroadiposo dentro del canal espinal, el cual comprime el saco dural y puede condicionar síntomas medulares o radiculares. Estos pueden ser de 3 tipos:

1. lipomas intradurales: representan menos de 1% de los tumores medulares, pueden tener localización cervical, dorsal o lumbar y aunque poseen un componente extradural no se objetivan a simple vista en la espalda.
2. lipomielomeningoceles: son lipomas unidos, por un lado, a la superficie dorsal de una médula abierta y no neurulada; por otro, se funde con la grasa subcutánea y protruye en la región lumbosacra. Suele asociarse un meningocele al lipoma.
3. lipomas del filum terminal: se localizan habitualmente en la región extradural del filum, pero también pueden involucrar la parte intradural, así como asociarse con un pequeño quiste. Es uno de los tumores mesenquimales más habituales, suponen hasta 5% de los tumores espinales en la niñez.

La mayoría de los lipomas intradurales son frecuentemente responsables de déficits neurológicos progresivos debido al efecto de masa y al anclaje de la médula.

Finalmente se consideró que se trataba de una malformación congénita de la médula espinal, dada por un complejo malformativo de disrafismo espinal oculto que incluye varias malformaciones: lipoma lumbosacro y síndrome de médula anclada.

Cuando existe anclaje medular la precocidad del diagnóstico es lo más adecuado, para así poder realizar la liberación quirúrgica y resección de adherencias, tras lo cual se produce un inmediato ascenso medular de varios centímetros y restablecimiento de la orientación de las raíces nerviosas, que en esta afección se colocan en posición inversa o ascendente.

Antiguamente los lipomas intraespinales solo podían identificarse en el período intraoperatorio y diagnosticarse por un bloque mielográfico parcial o total y, en casos sospechosos, por afectación neurológica, otras deformidades asociadas o por alteraciones en las imágenes radiográficas simples sugestivas de espina bífida.

Diagnóstico de las disrrafias espinales.- 

Diagnóstico por imágenes.- Existen varias modalidades de diagnóstico por imágenes que permiten definir el síndrome de médula anclada, por ejemplo: la radiografía simple puede mostrar una espina disráfica; la mielografía, un cono medular en posición baja, con lipoma o sin este. Las raíces de los nervios eferentes siguen un trayecto lateral o incluso hacia arriba en los casos intensos. La mielografía mediante la tomografía axial computarizada muestra un cono medular de posición baja (por debajo de L2), un filum terminal engrosado, con un diámetro superior a 1,5 mm y, a veces, unas bandas de adherencias fibrosas. La médula trabada puede terminar en un lipoma.

Asimismo, la Resonancia Magnetica (RM) permite la diferenciación adecuada del líquido cefalorraquídeo (LCR) y ayuda a la valoración de alguna afección ósea asociada. Esta modalidad de diagnóstico no la tubimos a la fecha del estudio (véase las fechas de las imágenes). Siendo hoy por hoy, el mejor metodo diagnóstico  neuroradiológico; véase Figura con fines didácticos.

Esta es una estructura fibrosa que contiene suficiente agua para producir señal mayor que el LCR en T1, similar a las raíces nerviosas; también permite definir la localización y las características del cono medular e identificar lipomas del filum que no pueden verse en imágenes sagitales.

En la RM sagital el cono medular aparece elongado, sin transición neta entre cono y filum. Muchas veces, si solo se han realizado secuencias sagitales, puede confundirse el diagnóstico, puesto que las raíces lumbares presentan localización posterior y los cortes axiales en T2 son determinantes para el diagnóstico.

En las imágenes de RM, en secuencias de T1, el lipoma presenta una alta intensidad de señales, similar a la de la grasa subcutánea; mientras que la médula mediana y el LCR baja intensidad. En secuencias de T2, el lipoma y la médula muestran una señal intermedia, algo menor para el lipoma, y el LCR una alta intensidad. Cabe agregar que la intensidad de señales altas se pierde con las técnicas de supresión de grasa, lo cual define el diagnóstico. Estos hallazgos son característicos y hacen de la  RM el estudio de elección para valorar a estos pacientes.

BIBLIOGRAFIA

• Gutiérrez Cadavid JE, Restrepo González R, Soto Jiménez JA. Radiología e imágenes diagnósticas. 2 ed. Medellín: Corporación para investigaciones biológicas; 2004. p. 145-52.
• Tama Viteri FA, Barberán Torres PJ. Enfermedades neurológicas seleccionadas. Atlas y Texto en color de imágenes clinicas, 3ra Ed., 2018. UEES, Tomo 2.
• Osborn AG. Columna vertebral y médula espinal. En: Neurorradiología diagnóstica. Madrid: Mosby/Doyma; 1996. p. 785-815.
• Aparicio Meix JM. Espina bífida. En: Protocolos diagnóstico terapéuticos de la AEP: neurología pediátrica [citado 12 Abr 2013]. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18-espina.pdf
• Pérez Villafuerte A, Camejo Macías MR, Bermejo Sánchez JC. Médula anclada. Presentación de caso. Rev Ciencias Médicas de Pinar del Río. 2011 [citado 12 Abr 2013];15(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_ arttex t&pid=S1561-31942011000100015
• Martínez Lage JF, Ruiz Espejo Vilar A, Almagro MJ, Sánchez del Rincón I, Ros de San Pedro J, Felipe Murcia M, et al. Reanclaje medular en pacientes con mielomeningocele y lipomeningocele: la segunda operación. Neurocirugía. 2007 [citado 10 Ene 2013];18(4). Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid =s1130-14732007000400004&script=sci_arttext
• Rocha Maguey J, Espinoza Díaz DM, Moreno More. Liopomatosis epidural idiopática como causa de radiculopatia durante la niñez. Arch Neurocien (Mex). 2010 [citado 15 Ene 2013];15(1). Disponible en: http://www.medigraphic.com/ pdfs/arcneu/ane-2010/ane101l.pdf MEDISAN 2014;18(3):420
• Cuartas SA, Moreno Moreno P. Aspectos clínicos y terapéuticos del seguimiento de una niña con teratoma lumbosacro. An Esp Pediatr. 1997 [citado 8 Feb 2013]; 46:394-6. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/anales/46-4- 18.pdf
• Castilla JM, Martín Velasco V, Rodríguez Salazar A. Lipoma cervical intradural sin compromiso neurológico; a propósito de un caso. Neurocirugía. 2002 [citado 18 Feb 2013];13 (1):54-8.
• Castillo M. Anormalidades congénitas de la columna vertebral y médula espinal. En: Fernández Tapia S, Boleaga Durán B, Beltrán J. Radiología e imagen diagnóstica y terapéutica. Musculoesquelético y esqueleto apendicular. Philadelphia: Lippincott; 2000.p. 41-60.
• Cubillos A, Zuleta A, Cuadra OL. Disrrafia espinal oculta un desafío permanente. Rev Sopnia. 1994 [citado 12 Feb 2013]. Disponible en: http://www.sopnia.com/ boletines/Rev%20Sopnia%20Octubre%201994.PDF.