Lista de las enfermedades raras (ORPHANET)
Búsqueda de una enfermedad rara
Nomenclatura ORPHANET
Orphanet mantiene la nomenclatura Orphanet de enfermedades raras, esencial para la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria y para la investigación: cada enfermedad en Orphanet tiene atribuido un identificador único y estable, el código ORPHA.
Orphanet utiliza la definición europea de enfermedad rara, tal y como se define en el Reglamento de la Unión Europea sobre medicamentos huérfanos (1999), siendo una enfermedad que no afecta a más de 1 persona de cada 2.000 en la población europea.
La nomenclatura Orphanet de enfermedades raras comprende una tipología heterogénea de entidades en extensión decreciente, que incluye: grupos de trastornos, trastornos, subtipos. Un trastorno en la base de datos puede ser una enfermedad, un síndrome malformativo, un síndrome clínico, una anomalía morfológica o biológica o una situación clínica particular (en el curso de un trastorno). Están organizados en grupos, y posteriormente divididos en subtipos clínicos, etiológicos o histopatológicos.
Introduzca el nombre de la enfermedad de su interés, el código ORPHA, el nombre/símbolo del gen, número MIM (Online Mendelian Inheritance in Man), o CIE-10 (10ª edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS).
Nomenclature: A través de Orphadata puede acceder a conjuntos de datos agregados de Orphanet, incluyendo la nomenclatura y la clasificación de enfermedades raras de Orphanet y los archivos de nomenclatura de Orphanet para la codificación en una variedad de idiomas.