INFORMACION BASICA.- Distrofias musculares de cinturas. Limb Girdle Muscular Dystrofy (OMIM: – /ORPHAN: 263 /CIE-10:G71.0).- Las distrofias musculares de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos genéticos progresivos raros que se caracterizan por desgaste (atrofia) y debilidad de los músculos voluntarios de las áreas de la cadera y los hombros (área de cinturas). La debilidad muscular y la atrofia son progresivas y pueden extenderse para afectar otros músculos del cuerpo. Se han identificado muchos subtipos diferentes basados en cambios anormales (mutaciones) de ciertos genes. La edad de inicio, la gravedad y la progresión de los síntomas de estos subtipos pueden variar mucho de un caso a otro, incluso entre personas de la misma familia. Algunas personas pueden tener una forma leve y lentamente progresiva de los trastornos; otros pueden tener una forma rápidamente progresiva del trastorno que causa una discapacidad grave.
El término distrofias musculares de cinturas es un término general que abarca varios trastornos. Estos trastornos ahora se pueden distinguir mediante análisis genéticos y de proteínas. Las diversas formas de LGMD se pueden heredar como rasgos autosómicos dominantes o recesivos. La LGMD autosómica dominante se conoce como LGMD1 y actualmente se reconocen ocho subtipos (LGMD1A-1H). La LGMD autosómica recesiva se conoce como LGMD2 y tiene 17 subtipos (LGMDA-Q).
Se ha utilizado terminología adicional en el pasado para describir formas de distrofia muscular que ahora se clasifican bajo LGMD. Estos términos ya no se usan ampliamente e incluyen distrofia muscular escapulohumeral (Erb), distrofia muscular pelvifemoral (Leyden-Mobius) y distrofia muscular autosómica recesiva infantil grave (SCARMD).
Sinónimos de distrofias musculares de cinturas y extremidades
- LGMD
- distrofia muscular pelvofemoral
- distrofia muscular proximal
Signos y Síntomas.- Aunque hay algunos temas comunes reconocibles en los principales tipos de LGMD, la edad de inicio, la gravedad y la progresión de los síntomas asociados con LGMD pueden variar mucho de un caso a otro, incluso entre miembros de la misma familia. Algunos casos de LGMD pueden tener un inicio durante la edad adulta, síntomas leves y progresión lenta; otros pueden tener un inicio durante la infancia y una discapacidad grave temprana, como dificultad para subir escaleras y caminar. Algunas personas eventualmente requieren una silla de ruedas. En la mayoría de los casos, el inicio de la LGMD en la infancia da como resultado un trastorno más grave que progresa más rápidamente que los casos de inicio en la adolescencia o la edad adulta.
Los principales síntomas de LGMD son desgaste progresivo (atrofia) y debilidad de los músculos proximales de las áreas de la cadera y los hombros. Los músculos proximales son los músculos que están más cerca del centro del cuerpo, como los músculos de los hombros, la pelvis y la parte superior de los brazos y las piernas. La debilidad muscular puede extenderse desde los músculos proximales hasta afectar a los músculos distales. Los músculos distales son los que están más alejados del centro del cuerpo e incluyen los músculos de la parte inferior de los brazos y las piernas y las manos y los pies.
La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la zona pélvica y de la cadera, y las personas afectadas pueden tener dificultades para pararse desde una posición sentada o para subir escaleras. La debilidad de los músculos de la cadera y de la parte superior de la pierna puede causar un andar de pato característico. Eventualmente, la debilidad muscular afecta los músculos de la parte superior de los brazos y los hombros (área de la cintura escapular). En consecuencia, las personas afectadas pueden tener dificultades para levantar los brazos por encima de la cabeza o cargar objetos pesados. La debilidad muscular puede estar asociada con dolor en los músculos y dolor en las articulaciones.
Las anomalías adicionales que pueden desarrollarse en personas con LGMD incluyen curvatura anormal de lado a lado de la columna (escoliosis), curvatura anormal de adelante hacia atrás de la columna (lordosis), engrosamiento y acortamiento del tejido que causa deformidad y restringe el movimiento de áreas afectadas, especialmente las articulaciones (contracturas), y crecimiento excesivo (hipertrofia) de ciertos músculos como el músculo de la pantorrilla.
En algunas formas particulares de LGMD, puede ocurrir un debilitamiento del músculo cardíaco, conocido como cardiomiopatía. La miocardiopatía es una afección progresiva que puede provocar una disminución de la capacidad del corazón para bombear sangre; fatiga; bloqueo cardíaco; latidos cardíacos irregulares (arritmias) y, potencialmente, insuficiencia cardíaca. Las anomalías cardíacas no están asociadas con todas las formas de LGMD.
Se han identificado al menos 17 formas diferentes de LGMD autosómica recesiva. Estos trastornos se caracterizan por una debilidad progresiva de los músculos de la cintura pélvica, piernas, brazos y hombros. La progresión de la debilidad muscular puede ser lenta o rápida y puede variar incluso entre individuos de la misma familia. La inteligencia es normal. La edad de inicio varía de un subgrupo a otro. En general, el inicio es más común en la infancia, pero incluso puede ocurrir tarde en la vida adulta.
-LGMD2A (LGMD deficiente en calpaína; calpainopatía)
Esta forma de LGMD generalmente afecta a niños entre las edades de 8 a 15 años, pero puede variar entre los 2 y los 40 años de edad. La mayoría de los casos se caracterizan por debilidad muscular que afecta el área de la cadera, aunque los músculos aductores de la cadera pueden estar intactos. La degeneración (atrofia) es prominente. Los niños afectados pueden exhibir un andar de pato distintivo y pueden caerse con frecuencia. También pueden experimentar dificultad para correr y subir escaleras. Se han informado problemas respiratorios con esta forma de LGMD, pero no anomalías cardíacas.
-LGMD2B (disferlinopatía)
El inicio de esta forma de LGMD suele ser durante los años juveniles. La mayoría de las personas tienen una movilidad normal durante la infancia. La debilidad muscular afecta a los músculos de la zona pélvica y de los hombros, pero suele progresar muy lentamente. El desgaste (atrofia) del músculo de la pantorrilla y la incapacidad para caminar de puntillas se pueden observar al comienzo de la progresión de la enfermedad. En casos raros, puede ocurrir un crecimiento excesivo temporal (transitorio) del músculo de la pantorrilla, hinchazón dolorosa de la pantorrilla y desarrollo temprano de contracturas. El corazón y los músculos respiratorios no suelen verse afectados.
La LGMD2B está causada por mutaciones de un gen que también provoca la miopatía de Miyoshi, un trastorno muscular raro caracterizado por debilidad de los músculos distales de las piernas y los brazos. Se han reportado familias en las que algunos miembros desarrollan LGMD2B y otros miopatía de Miyoshi. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Miyoshi» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
-LGMD2C-2F (sarcoglicanopatías)
Estas formas de LGMD pueden variar desde una forma grave, a menudo con inicio en la niñez, hasta una forma leve, a menudo con inicio en la edad adulta. La gravedad varía mucho incluso entre individuos de la misma familia. Las formas de aparición temprana pueden causar debilidad muscular progresiva de las piernas, las caderas, el abdomen y los hombros. La progresión de la debilidad muscular de las sarcoglucanopatías suele ser más rápida que con otras formas de LGMD y las personas afectadas pueden necesitar una silla de ruedas entre los 12 y los 16 años de edad. Las personas con un inicio tardío generalmente experimentan una progresión más lenta y síntomas más leves. Estos individuos suelen conservar la capacidad de caminar de forma independiente hasta bien entrada la edad adulta.
Los síntomas adicionales a menudo se asocian con las sarcoglucanopatías, incluido el crecimiento excesivo de los músculos de la pantorrilla y la lengua, cardiomiopatía, anomalías respiratorias, contracturas y escoliosis.
–LGMD2G (teletoninopatía)
Esta forma de LGMD generalmente se manifiesta durante la niñez o la adolescencia y se presenta con debilidad muscular en la parte superior e inferior de las piernas. Los niños afectados pueden tener dificultad para subir escaleras y correr. Las personas afectadas a menudo necesitan una silla de ruedas para la tercera o cuarta década. Se han producido anomalías cardíacas en aproximadamente la mitad de los casos notificados. También puede ocurrir un crecimiento excesivo (hipertrofia) del músculo de la pantorrilla.
-LGMD2H (mutaciones TRIM 32)
Esta forma de LGMD ha sido reportada en la población huterita de Manitoba, Canadá. Los individuos afectados desarrollan debilidad de las extremidades inferiores que puede ser leve o grave. También puede ocurrir debilidad de los músculos faciales. A medida que avanza la enfermedad, los músculos de los brazos pueden verse afectados. Las personas afectadas pueden seguir siendo capaces de caminar hasta bien entrada la edad adulta.
-LGMD2I (proteinopatía relacionada con fukutina)
Esta forma de LGMD puede variar de leve a grave. El inicio en la primera infancia de LGMD2I generalmente indica un curso clínico severo con individuos afectados que necesitan una silla de ruedas para la segunda década. Hay superposición con una forma congénita de distrofia muscular, MDC1C. En tales casos, las personas afectadas tienen debilidad muscular grave tanto en los brazos como en las piernas, pérdida del tono muscular (hipotonía) y retrasos en el logro de los hitos motores. La forma de inicio tardío o adulto de LGMD2I es una forma leve y lentamente progresiva del trastorno. LGMD2I también se asocia con cardiomiopatía y anomalías respiratorias.
-LGMD2J (titinopatía)
Esta forma de LGMD se produce cuando están presentes dos mutaciones del gen de la titina y tiene una edad de inicio variable que oscila entre los 10 y los 30 años. Los individuos afectados tienen debilidad muscular proximal progresiva severa. Eventualmente, los músculos distales se involucran y algunas personas pueden requerir el uso de una silla de ruedas. Cuando solo está presente una mutación del gen de la titina, puede producirse una miopatía distal. Se ha informado LGMD2J en individuos finlandeses.
-LGMD2K
Esta forma extremadamente rara de LGMD se ha informado en individuos turcos. El inicio es durante la infancia o la primera infancia. Los individuos afectados muestran debilidad muscular lentamente progresiva y la mayoría conserva la capacidad de caminar hasta la adolescencia tardía. Todos los individuos afectados tenían retrasos en el desarrollo.
-LGMD2L (anoctominopatía)
Se informó que los individuos afectados tenían debilidad muscular proximal en las extremidades inferiores y superiores y la hipertrofia muscular era común. Se informó que la inteligencia era normal.
Se han identificado genes causales para LGMD2K, LGMD2L, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2Q y LGMD recesivo con defecto primario de distroglicano alfa.
-LGMD AUTOSÓMICA DOMINANTE
Las formas autosómicas dominantes de LGMD ocurren con menos frecuencia que las formas autosómicas recesivas y es más probable que ocurran más tarde durante la vida. En muchos casos, la LGMD autosómica dominante progresa a un ritmo más lento que la LGMD autosómica recesiva y los síntomas pueden variar, incluso entre miembros de la misma familia. Cada mutación genética puede conducir a muchos grupos diferentes de síntomas. Ejemplos de algunos de los síntomas que pueden estar asociados con mutaciones genéticas específicas son los siguientes:
–LGMD1A (miotilinopatía)
El inicio de LGMD1A varía, desde la adolescencia hasta la edad adulta. Esta forma de LGMD se caracteriza por debilidad muscular proximal a veces asociada con dificultad para hablar (disartria) y un tendón de Aquiles anormalmente tenso. También puede ocurrir debilidad muscular en los brazos. Los músculos distales eventualmente también pueden verse afectados. La progresión de LGMD1A es extremadamente lenta y solo unas pocas personas afectadas eventualmente necesitan una silla de ruedas. En algunos casos se ha observado afectación del corazón. Este fenotipo se solapa con el grupo de enfermedades conocidas como miopatías miofibrilares, otro grupo heterogéneo de enfermedades musculares, que también pueden estar asociadas a mutaciones de la miotilina.
-LGMD1B (lámina A/C)
Esta forma de LGMD se caracteriza por una debilidad muscular proximal lentamente progresiva. Las personas afectadas también pueden desarrollar sobrecrecimiento (hipertrofia) de los músculos de la pantorrilla y contracturas leves de los codos o el tendón de Aquiles. Las anomalías cardíacas son frecuentes y deben examinarse para detectar defectos de conducción progresivos que, en última instancia, pueden conducir a latidos cardíacos irregulares (arritmias) y bloqueo cardíaco. Las mutaciones de Lamin A/C pueden dar como resultado una amplia gama de fenotipos diferentes, por lo que se requiere cuidado para ofrecer pruebas genéticas en familias que se sabe que están afectadas.
-LGMD1C (caveolinopatía)
Esta forma de LGMD se caracteriza por dolor muscular tipo calambres después del ejercicio, debilidad muscular proximal de leve a moderada y crecimiento excesivo del músculo de la pantorrilla. La progresión de la debilidad muscular puede ser lenta o rápida. El inicio suele ser durante la primera infancia. Los pacientes pueden tener los llamados músculos ondulantes.
-LGMD1D
Esta forma extremadamente rara de LGMD se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que primero afecta el área de la cintura antes de extenderse para afectar el área de la cintura de las extremidades. El inicio es generalmente durante la edad adulta temprana, pero puede ocurrir hasta la sexta década. La progresión del trastorno es lenta. Pueden producirse defectos cardíacos, incluidas anomalías de la conducción y miocardiopatía dilatada. Las personas con esta forma de LGMD por lo general siguen siendo capaces de caminar.
-LGMD1E
Esta forma de LGMD se asocia con debilidad progresiva de los músculos proximales de la parte superior e inferior de las piernas. El inicio suele ser durante la infancia y la progresión de la enfermedad es lenta. Las personas afectadas también pueden desarrollar dificultad para tragar (disfagia) y contracturas. Las anomalías cardíacas ocurren en esta forma de LGMD generalmente una o dos décadas después del desarrollo de la debilidad muscular.
No se han identificado genes causales para LGMD1E, LGMD1F, LGMD1G o LGMD 1H.
Se han informado casos adicionales de LGMD en la literatura médica que no se han relacionado con ninguno de los subtipos mencionados anteriormente y para los cuales no se ha identificado ningún gen causante. Esto significa que probablemente aún queden por identificar más genes LGMD.
Causas.- LGMD es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo o dominante. Se estima que las formas autosómicas recesivas representan el 90 por ciento de los casos. Los trastornos genéticos están determinados por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante. En algunos casos, las mutaciones genéticas dominantes pueden ocurrir espontáneamente sin motivo aparente en familias sin antecedentes previos de la mutación (mutación esporádica). Esta “nueva” mutación luego se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Los investigadores han identificado muchos subtipos diferentes de LGMD, cada uno como resultado de una mutación de un gen de enfermedad diferente (heterogeneidad genética). Se han identificado los genes asociados con muchos de estos subtipos. La mayoría de estos genes están involucrados en la producción de ciertas proteínas musculares. Estas proteínas pueden estar ubicadas en la membrana que rodea a cada célula muscular o dentro de la propia célula. La membrana que rodea cada célula muscular, conocida como sacrolema, protege a las células de lesiones y sirve como una puerta que permite o impide que entren sustancias en la célula. Si una de las proteínas falta o es defectuosa, las células musculares pueden dañarse o permitir que las sustancias entren o salgan de la célula de manera incorrecta, lo que finalmente da como resultado los síntomas de LGMD.
Los genes asociados a los distintos tipos de LGMD se enumeran en la Tabla de genes de trastornos neuromusculares monogénicos que se encuentra en el siguiente enlace:
http://www.snmo.sk/publikacie/subory/Neurogenetics%20NMO%202011.pdf
https://www.researchgate.net/publication/266086819_Common_recessive_
limb_girdle_muscular_dystrophies_differential_diagnosis_Why_and_how
Poblaciones afectadas.- LGMD afecta a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la incidencia del trastorno. Se desconoce la prevalencia de LGMD, pero las estimaciones varían de uno en 14.500 a uno en 123.000. La edad de inicio puede variar mucho incluso entre individuos de la misma familia. Las frecuencias relativas de los diferentes tipos de LGMD varían de una población a otra, pero en todo el mundo las LGMD2G, 2H y 2J son extremadamente raras.
Diagnóstico.- Dentro del grupo LGMD, es importante llegar a un diagnóstico preciso para que el paciente y su familia reciban un correcto asesoramiento genético, así como una orientación adecuada para el manejo de las complicaciones, que pueden variar de una entidad patológica a otra. Esto se relaciona particularmente con el riesgo de complicaciones cardíacas o respiratorias. Las pruebas precisas disponibles en la actualidad pueden hacer posible que las personas que recibieron un diagnóstico presunto de LGMD en el pasado sean reevaluadas y reciban un diagnóstico molecular más preciso.
El diagnóstico de LGMD se basa en una evaluación clínica exhaustiva, un historial detallado del paciente, la identificación de síntomas característicos (p. ej., distribución específica de debilidad y atrofia muscular) y una variedad de pruebas especializadas que incluyen la extirpación quirúrgica y el examen microscópico (biopsia) de tejido muscular afectado que puede revelar cambios característicos en las fibras musculares; una prueba que evalúa la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos (electromiografía); análisis de sangre especializados; pruebas que evalúan la presencia y el número de ciertas proteínas musculares (inmunohistoquímica); y pruebas genéticas moleculares.
Durante una electromiografía, se inserta un electrodo de aguja a través de la piel en un músculo afectado. El electrodo registra la actividad eléctrica del músculo. Este registro muestra qué tan bien responde un músculo a los nervios y puede determinar si la debilidad muscular es causada por el propio músculo o por los nervios que controlan los músculos. Una electromiografía puede descartar trastornos nerviosos como la enfermedad de la neurona motora y la neuropatía periférica y también trastornos de la unión neuromuscular como los síndromes miasténicos, algunos de los cuales pueden presentarse con debilidad de la cintura escapular. No permitirá el diagnóstico de un subtipo específico de LGMD, pero puede ser útil para excluir diagnósticos alternativos.
Los análisis de sangre pueden revelar niveles elevados de creatina quinasa (CK), una enzima que a menudo se encuentra en niveles anormalmente altos cuando el músculo está dañado. Los niveles elevados de CK ocurren en algunos, pero no en todos los casos de LGMD. Los niveles de CK son mucho más altos en las formas autosómicas recesivas de LGMD que en las formas autosómicas dominantes. La detección de niveles elevados de CK puede confirmar que el músculo está dañado o inflamado, pero no puede confirmar un diagnóstico de LGMD. Sin embargo, puede ser útil indicar qué tipo de LGMD es más probable que otros.
En algunos casos, se puede realizar una prueba especializada en muestras de biopsia muscular que pueden determinar la presencia y los niveles de proteínas musculares específicas dentro de las células musculares. Se pueden utilizar diversas técnicas como inmunotinción, inmunofluorescencia o Western blot (inmunotransferencia). Estas pruebas involucran el uso de ciertos anticuerpos que reaccionan a ciertas proteínas musculares. Las muestras de tejido de las biopsias musculares se exponen a estos anticuerpos y los resultados pueden determinar si una proteína muscular específica está presente y en qué cantidad. La deficiencia de ciertas proteínas musculares indica qué forma de LGMD está presente.
Diagnóstico genético.- La deficiencia de ciertas proteínas musculares indica qué forma de LGMD está presente. Estas pruebas de proteínas no están disponibles para todas las formas de LGMD, pero se pueden usar para detectar LGMD2C-2F (las sarcoglicanopatías), LGMD1C (caveolinopatía), LGMD2B (disferlinopatía) y algunos casos de LGMD2A (calpainopatía).
Las pruebas de genética molecular implican el examen del ácido desoxirribonucleico (ADN) para identificar una mutación genética específica. Este es ahora el estándar de oro para el diagnóstico en LGMD y permite un diagnóstico específico, así como pruebas específicas para otros miembros de la familia.
Un consorcio de fundaciones LGMD creó un nuevo programa de diagnóstico alojado en http://LGMD-diagnosis.org para ofrecer secuenciación genética gratuita a pacientes con debilidad de los músculos de las cinturas. LGMD-diagnosis ofrece un cuestionario en línea que las personas sin una explicación genética de su debilidad muscular pueden realizar para determinar si son elegibles para la secuenciación genética gratuita. Los médicos también pueden presentar una solicitud en nombre de sus pacientes utilizando el Asistente de diagnóstico automatizado de LGMD (ALDA) desarrollado por la Fundación Jain para determinar si sus pacientes califican.
Posibles complicaciones.- Las personas con distrofias musculares de cinturas pueden experimentar complicaciones como:
- Ritmos cardíacos anormales
- Contracturas de las articulaciones
- Dificultades con las actividades de la vida diaria debido a la debilidad del hombro
- Debilidad progresiva, que puede conducir a la necesidad de una silla de ruedas
Terapias estándar
Tratamiento.- No existe cura para ninguna forma de LGMD. El tratamiento está dirigido a los síntomas específicos presentes en cada individuo. Las opciones de tratamiento específicas pueden incluir terapia física y ocupacional para mejorar la fuerza muscular y prevenir contracturas; el uso de diversos dispositivos (p. ej., bastones, aparatos ortopédicos, andadores, sillas de ruedas) para ayudar a caminar (ambulación) y movilidad; cirugía para corregir anomalías esqueléticas como la escoliosis; y monitoreo regular del corazón y el sistema respiratorio para el desarrollo de tales complicaciones potencialmente asociadas con algunas formas de LGMD.
El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo. Se debe proporcionar a los pacientes los datos de contacto de las organizaciones y registros de pacientes pertinentes.
Terapias en investigación
La información sobre los ensayos clínicos actuales se publica en Internet en www.clinicaltrials.gov . Todos los estudios que reciben fondos del gobierno de los EE. UU., y algunos respaldados por la industria privada, se publican en este sitio web del gobierno.
Para obtener información sobre los ensayos clínicos que se llevan a cabo en el Centro Clínico de los NIH en Bethesda, MD, comuníquese con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes de los NIH:
Número gratuito: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
Algunos ensayos clínicos actuales también se publican en la siguiente página del sitio web de NORD:
https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies/
Para obtener información sobre ensayos clínicos patrocinados por fuentes privadas, comuníquese con:
http://www.centerwatch.com/
Para obtener información sobre los ensayos clínicos realizados en Europa, póngase en contacto con:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/
La Fundación LGMD-1D DNAJB6 mantiene un registro de pacientes para los subtipos 1A a 1H de LGMD y nuevos subtipos dominantes aún no descubiertos. Para más información contactar: https://lgmd1d.org/
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