BEBE COLODION.- Se trata de un recién nacido de género femenino, obtenida por cesárea segmentaria, a las 38 semanas de gestación, peso 2800 g, Talla 49 cm, con APGAR 8/9. Madre primigesta, entre los antecedentes de importancia, padres consanguíneos (primos hermanos), no tenían antecedentes de ictiosis en ninguna de las familias de los progenitores. Nace en hospital de Quevedo de donde la transfieren a esta institución. Desde el nacimiento se presento recubierto con una envoltura de aspecto de celofán, membrana brillante, constrictiva, tensa que comprometía todo el cuerpo, ectropión palpebral, eclabión, pabellón auricular derecho con doble pliegue antihélix, uñas convexas y finas. El pelo se encontraba adherido a la cubierta córnea. En las primeras 24 horas la membrana comenzó a agrietarse apareciendo fisuras en forma de bandas en el abdomen, cuello, muñecas, codo, axilas y región inguinal para luego descamarse en grandes laminas. Las extremidades edematosas en semiflexión por las bandas constrictivas que se formaban en la piel. La conducta medica se basó en medidas de control y profilaxis de la sepsis durante su hospitalización .Se lo mantuvo en una incubadora con alta humificación con baja temperatura ,por el problema en la sudoración , monitorizando la temperatura, la manipulación con guantes , se le realizaba diariamente 2 baños con jabón antiséptico y baños con bicarbonato sódico humedeciendo previamente su cuerpo y retirando las placas descamativas con una esponja de microfibra ,se le aplicó vaselina liquida y crema libre de acido salicílico y urea cada 4 -6 horas , a nivel de las fisuras en piel se le colocó mupirocina. Fue valorado por el servicio de oftalmología ,dermatología, otorrinolaringología y terapia física para evitar alguna complicación y las contracturas de las extremidades. Se le realizaron exámenes específicos como la biopsia cutánea en saca bocado que reveló leve disminución del espesor epidérmico y que evidencia hiperqueratosis con formación de pseudoquistes de queratina, disminución de la granulosa, papilomatosis focal, espongiosis leve. La dermis con discreto edema con diagnostico de ictiosis congénita. Se le realizó eco transfontanelar el cual revelo quiste simple de plexo coroideo izquierdo. Se realizo determinación del screening metabólico y cariotipo en sangre periférica los cuales fueron normales. La evolución fue favorable se decide su regreso a los 16 días de vida. Acude al control mensualmente por consulta externa con mejoría en su estado general, y seguimiento por el área de dermatología (Gentileza de las Dras. Ana Ortiz Núñez*,Patricia Villa Jadan*,Ana Zambrano** : * Medico Pediatra residente del postgrado de Neonatología, Hospital seguro Social .Teodoro Maldonado Carbo. ** Neonatologa. Directora de Postgrado de Neonatología Hospital Del Seguro Social .Teodoro Maldonado Carbo. Ecuador).
Bebé colodión a los 16 días posterior a su ingreso a la UCI y al tratamiento.
INFORMACION BASICA.- Ictiosis, generalidades.- Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez. La Ictiosis Congénita es un trastorno genético, de herencia autosómica recesiva (1) que afecta a los genes situados en los loci 14q11 y 2q33-35, alterando la síntesis de la transglutaminasa-1. Esta enzima cataliza la transamidación de residuos de glutamina , una reacción que se asocia a la apoptosis celular , la coagulación sanguínea y la queratinización (2). En muchos casos existirán antecedentes familiares de la enfermedad o consanguinidad .Estas enfermedades de la piel (genodermatosis) ,pueden manifestarse por distintas alteraciones en la integridad estructural de la epidermis, los anexos cutáneos y el tejido conectivo. Entre los cuadros ictiosiformes que se pueden manifestar en el recién nacido, está el bebe colodión .
BEBE COLODION (BC) (OMIM 146750).– Este termino fue introducido por Seligman en 1841 para describir una condición transitoria del recién nacido ,y como una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación. Es referida a la presencia de una membrana-símil que cubre casi por completo la superficie corporal. No constituye una enfermedad en sí misma sino un fenotipo común a diferentes entidades. Es un cuadro poco frecuente, con una prevalencia de 1 en 50.000-100.000 nacidos vivos y afecta a ambos sexos por igual.
En Ecuador no existe registro del número de casos de Ictiosis, pero un numero 100 a 120 pacientes con ictiosis de todo el país fueron agrupados por la Fundación Ecuatoriana de la Psoriasis FEPSO para constituir el “Club de Ictiosis”.
La tabla a continuación presenta las clasificación de las ictiosis.
Manifestaciones clinicas.– Al momento del nacimiento, la piel de estos pacientes se encuentra cubierta por una membrana tipo pergamino engrosada, tensa, lisa que le da el aspecto brillante semejante a una película transparente de celofán flexible, inextensible que se seca y endurece a las pocas horas del parto que produce distorsión de los rasgos faciales, con alto riesgo de deshidratación, hipotermia e infección.
Esta envoltura ocasionalmente dificulta la respiración y la alimentación. Generalmente se asocia alopecia con ectropión y eclabión retracción de los labios en forma de boca de pez, así como con alteraciones morfológicas de los pabellones auriculares, alteraciones ungueales como la onicodisplasia, queratodermia palmoplantar y pseudocontractura de los dedos.
Dicha membrana se fisura a los pocos días alrededor de las 48 horas del nacimiento y comienza a desprenderse en grandes hojas o láminas durante las primeras semanas de vida, dejando debajo de ellas una piel con escamas finas y eritematosas, las laminas pueden estar despegadas en su periferia y adheridas en el centro son de color blanco amarillento o castaño.
A nivel histológico se puede observar estrato corneo engrosado, compacto, hiperqueratosico y acantosico con un recambio epidérmico normal (8). La mayoría de los bebes son prematuros, entre 32 y 36 semanas de gestación; las complicaciones incluyen sepsis, gangrena distal, algunos casos graves cursan con Pseudoainhum, esto es una película que reviste los dedos hasta constreñirlos y llegar a la amputación espontanea o dactilolisis. La neumonía por aspiración de células escamosas en el líquido amniótico es una complicación potencial.
El caso que aquí se presenta corresponde al primer registro de bebe colodión del Hospital Teodoro Maldonado Carbo en 42 años de existencia. Los Administradores del Hipertexto agradecen a las Dras. Ortiz, Villa y Zambrano por tan elegante e importante descripción, y por permitirnos publicar el caso.
Discusión
La primera mención de la enfermedad se hace en India 200 años AC; cuando se describen niños con piel de peces; ya para el año 1808 el Dr. Robert William define mejor el termino. La primera descripción del bebé colodión se debe a Seligmar en 1841, pero son Halloperau y Watlet en 1892 quienes acuñan el término como se lo conoce hasta la actualidad. El término colodión procede del griego y significa pegajoso.
La entidad denominada bebe Colodión no es una enfermedad independiente sino comprende una condición transitoria del recién nacido, la que puede manifestarse en varias formas de ictiosis y consiste en la presencia de una membrana compresiva, adherida a la piel, transparente y brillante que cubre casi completamente la superficie corporal (3). Se puede acompañar de ectropión, eclabium. Es un cuadro raro, que afecta a ambos sexos por igual.(5)
Existen tres formas de BC: 1) síndrome de BC: con mutación en el gen de la transglutaminasa-1 (TGM-1). Corresponde al fenotipo más frecuente. 2) BC autorresolutivo (BCA) (selfhealing collodion baby): nueva mutación en el gen de la TGM-1 que afecta la isomerización cis/trans de la enzima TGase. Corresponde al 10% de los casos BC autorresolutivo acral: mutación diferente en el gen de la TGM-1.
La mortalidad ha descendido desde el 50% en los años 60 hasta el 11% en los años 80. En cuanto a la morbilidad de dicha enfermedad tenemos que la complicación más frecuente es la infección predominantemente de la piel, pudiendo acabar en una septicemia. Otra complicación grave es la deshidratación debida a un aumento de la pérdida transepidérmica de agua, llevando a un desequilibrio electrolítico. También se puede ver alterada la temperatura corporal en forma de hipotermia o hipertermia. En casos graves se ha reportado necrosis de la piel. El ectropión puede llevar a una keratitis. Con menos frecuencia se puede observar alopecia y anormalidades en las uñas.
El diagnóstico del cuadro es fundamentalmente clínico; la evolución permitirá ubicarlo en el tipo de ictiosis que desarrollará. La biopsia de piel demostrar hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis, taponamiento de poros de las glándulas sudoríparas con restos queratínicos, entre otros, pero esto no ayuda a diferenciar el tipo de ictiosis. Estudios de las enzimas celulares tales como las fosfolipasas, glucosidasas, sulfatasa esteroide y arilsulfatasa C, determinación de factor de transferencia y receptor de complemento 3d, junto a características dermatoglíficas pueden contribuir al diagnóstico. Es posible mediante fetoscopia, amniocentesis y biopsia fetal realizar el diagnóstico prenatal de algunas ictiosis en las que se presenta el bebé colodión.
El pronóstico del bebe colodión es imposible de determinar a nivel individual, ya que puede evolucionar hacia la curación espontánea (4-24% de casos), o bien hacia un tipo de ictiosis, más frecuentemente a la ictiosis lamelar (50% de casos), a la eritrodermia congénita no ampollosa (11% de casos) o bien hacia formas más raras como: tricodistrofia o síndrome de Tay, síndrome de Sjörgren-Larsson, enfermedad de Conradi, queratodermia por alteración de la loricrina o a enfermedad de Gaucher.
El pronóstico de estos pacientes ha mejorado en los últimos años, debido principalmente al avance en la atención neonatal y un mejor conocimiento y manejo de las complicaciones infecciosas, sobre todo respiratorias y generalizadas.
El tratamiento debe ser particularizado a cada paciente en cada momento, se deben tener presentes sus tres pilares más importantes: lubricación, hidratación y queratolisis.
El manejo se orienta a mantener la temperatura del RN, colocándolo en una incubadora con ambiente humidificado, mantener el equilibrio hidroelectrolítico, estar alerta ante signos de infección cutánea o sistémica. Para el cuidado tópico de la piel se recomiendan baños diarios con jabones antisépticos . Además Se sugiere el baño de agua con bicarbonato sódico ya que desnaturaliza la queratina y transformando el agua en alcalina ayuda a remover la queratosis.
Se aconseja frotar suavemente con una toallita suave o toalla de microfibras ya que al remover mecánicamente la piel desnaturalizada después del baño es más eficiente que el uso de keratoliticos.
Se indica el uso de cremas emolientes que debe ser aplicado inmediatamente luego del baño y cada 4-6 h hasta que desaparezca la hiperqueratosis estas deben estar libres de urea y acido salicílico ya que puede producir intoxicación por acido salicílico e hiperuricemia; se pueden usar vaselina estéril o aceites inertes.
Debe instituirse tempranamente lubricantes oculares tópicos, para evitar el riesgo de ulceras cornéales, producidas por el ectropión resultante de la piel tensa que evierte los bordes palpebrales, y la revisión del conducto auditivo ya que la posible acumulación de residuos de la piel a menudo conducen a daños en la audición por lo que se indica valoración por el área de otorrinolaringología.
Como parte del tratamiento multidisciplinario la familia debe necesariamente recibir psicoterapia de apoyo y consejo genético.
En conclusión y dado que esta patología es una entidad de presentación muy rara, es indispensable tener información muy clara y precisa de los pasos a seguir y de las complicaciones que pueden presentarse.
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