INFORMACIÓN BÁSICA.- Intersexualidad.- Hermafroditismo Verdadero (OMIM 400045/CIE-10: Q56.0 /ORPHA:2183 ).- Es un grupo de afecciones donde hay una discrepancia entre los genitales internos y externos (los testículos o los ovarios). Por consiguiente, se trata de individuos que presentan simultáneamente tejido ovárico y testicular en la conformación interna de su aparato reproductor. El diagnóstico correcto debe establecerse histológicamente, no dependiendo de la apariencia física de los órganos sexuales externos.
El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas.
Aunque los términos antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos dado que son engañosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés).
Causas.- La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:
- – Intersexualidad 46, XX
- – Intersexualidad 46, XY
- – Intersexualidad gonadal verdadera
- – Intersexualidad compleja o indeterminada
Aborda con más detalle cada una de estas entidades:
NOTA: en muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.
El lector puede apoyarse en las Figuras 51 y 52 e Imagen 67 con fines Didácticos presentadas en: Pseudohermafroditismo masculino.
* Intersexualidad 46, XX: la persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores (“labios” o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. Esta persona generalmente tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta afección también se denomina 46, XX con virilización y solía llamársele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:
– Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo.
– Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los más comunes son los tumores ováricos. A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara.
* Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina) y la escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar características masculinas.
* Intersexualidad 46, XY: la persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Esta afección también se denomina 46, XY con subvirilización y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, requiere una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:
* Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas pero, si no se forman apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existen muchas causas posibles para esto, que incluyen disgenesia gonadal pura XY.
* Problemas con la formación de testosterona. Ésta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.
* Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46, XY.
* Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos cinco tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad. Pruebas diagnósticas.
* Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Es la causa más común de intersexualidad 46, XY. También se ha denominado feminización testicular. Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. Existen más de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora y cada uno causa un tipo diferente de SIA.
* Intersexualidad gonadal verdadera: aquí el paciente posee tanto tejido ovárico como testicular. Esto podría ser en la misma gónada (un ovotestículo) o podría tener un ovario y un testículo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de los afectados con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce, aunque en algunos estudios con animales ha sido vinculada a la exposición a pesticidas comunes para la agricultura.
Nos referiremos un poco más a este estado ya que se trata del caso que presentamos.
El hermafroditismo verdadero es una causa rara de ambigüedad genital caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo, lo que lleva al desarrollo de ambas estructuras, masculinas y femeninas. Se han descrito al menos 500 individuos afectos. La mayoría de ellos presentan genitales ambiguos al nacer, pero el fenotipo de los genitales externos puede variar de mujer normal a varón normal, dependiendo del grado de tejido testicular presente. Los genitales externos ambiguos pueden incluir hipospadias, brotes genitales, seno urogenital, pliegues labioescrotales y hemiescroto. Las gónadas más frecuentes son las ovotestis (que contienen tanto tejido ovárico como testicular), pero cualquier patrón de ovario, testículo u ovotestis es posible. Pueden estar situados en posición abdominal, inguinal o labioescrotal. El desarrollo de los genitales internos es variable, correspondiendo por lo general a las gónadas adyacentes.
Frecuentemente se objetiva una vagina anómala que termina en el seno urogenital. El útero, si está presente, suele ser hipoplásico.
En la pubertad se puede producir el desarrollo mamario y pueden aparecer signos de feminización y la menstruación. La esterilidad es frecuente, a pesar de que son posibles la ovulación y la espermatogénesis. Los niveles de testosterona basal y estimulada y los niveles de estrógeno confirman la presencia de tejidos ováricos y testiculares funcionales, respectivamente.
El hermafroditismo verdadero es una enfermedad genéticamente heterogénea. La mayoría de los pacientes tienen un cariotipo 46 XX (60 %). El mosaicismo 46XX/46XY, cariotipo 46 XY o la translocación XY son menos frecuentes.
El tratamiento de los hermafroditas verdaderos debe valorarse cuidadosamente. Si se detecta en el nacimiento, la asignación de género depende del aspecto de los genitales externos y de la histología gonadal. Debe realizarse la eliminación de todo el tejido gonadal contradictorio y la sustitución hormonal adecuada para permitir el desarrollo específico de género. El tejido testicular dismórfico o no descendido debe ser eliminado, debido al riesgo aumentado de tumores gonadales malignos.
* Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del desarrollo sexual: muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no ocasionan una condición de intersexualidad donde haya discrepancia entre órganos genitales externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual en general y alteración en los números de cromosomas sexuales.
Síntomas.- Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente, pero pueden abarcar:
- – Genitales ambiguos al nacer
- – Micropene
- – Clitoromegalia (un agrandamiento de clítoris)
- – Fusión parcial de los labios
- -Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños varones
- – Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testículos, en las niñas
- – Hipospadias (la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra [canal urinario] se abre en la vagina)
- – Genitales de apariencia por lo demás inusual al nacer
- – Anomalías electrolíticas
- – Ausencia o retraso de la pubertad
- – Cambios inesperados en la pubertad
Pruebas y exámenes
- – Análisis de cromosomas (cariotipo)
- – Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
- – Pruebas de estimulación hormonal
- – Pruebas de electrolitos (Na, Cl, K, Ca, Mg)
- – Pruebas moleculares específicas (secuenciación génica)
- – Examen endoscópico pélvico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino)
- – Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)
Tratamiento.- Lo ideal es que un equipo de profesionales médicos con experiencia en intersexualidad deba trabajar en conjunto para entender y tratar el niño con intersexualidad, así como comprender, aconsejar y apoyar a toda su familia.
Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.
En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es “más fácil”. Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales.
Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.
Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo. Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones, y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.
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