Síndrome Uña-Rótula
INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome uña-rótula (SUR), Enfermedad de Fong, Osteo-onicodisostosis, Síndrome de Turner-Kieser, Síndrome de Tauner-Rieger…
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Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Intersexualidad.- Hermafroditismo Verdadero (OMIM 400045/CIE-10: Q56.0 /ORPHA:2183 ).- Es un grupo de afecciones…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndromes de diferenciación sexual.- Pseudohermafroditismo masculino (PHM) (OMIM 264600/CIE-10: E29.1 /ORPHA:753).- El pseudohermafroditismo…
Leer másAgosto 2013: Lipidogramas (en negrillas anormalidades): colesterol total: 325mg/dl, cLDL: 205mg/dl; Apo B: 195mg/dl; Apo…
Leer másComentario de los Editores: La granulomatosis linfomatoide es una entidad infrecuente, desconocida por gran cantidad…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Townes-Brocks (TBS) (OMIM:107480/ORPHANET: 857/CIE-10:Q87.8). Es un trastorno autosómico dominante con múltiples…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Paquidermoperiostosis/PDP (Síndrome de Touraine-Solente-Golé). (OMIM 167100, 259100,614441/ORPHA:2796/CIE-1o:M89.4).- La paquidermoperiostosis fue descrita por Friedreich…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Disostosis mandibulofacial o Síndrome de Treacher-Collins (OMIM 154500-248390-613717-618939/ORPHA:861/CIE-10:Q75.4).- La forma incompleta se denomina…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome de Sheehan (SS), (ORPHA:91355/OMIM: /CIE-10:).- El SS descrito por primera vez en…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Servelle-Martorell (ORPHA: 75508/OMIM: -/CIE-10:-) y síndromes por malformaciones vasculares.– Malformación capilar-venosa…
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