Imagen 1.- Antecedentes y motivos de consulta: Infante de 9 meses de edad, producto de madre de 15 años de edad, GI, PO, AO, Cl, embarazo controlado con amenaza de aborto a las 6 semanas, IVU tratadas, fue intervenida quirúrgicamente de quistes ováricos a las 20 semanas de gestación y por este motivo se programo cesárea al final de la gestación. Nace a termino con 2500gr. de peso, sin aparentes signos de hipoxia neonatal. A los 2 meses de edad se diagnostica microcefalia, desde entonces en control medico y con terapia física. Es remitido pars descartar cardiopatía congenita. Examen fisico: FC 125 x min. FR 32 x min. Paciente con retraso psicomotor, activo, reactivo, impresiona microcefalia, extremidades espásticas, al momento sin signos de descompensación cardiorrespiratoria, rosado. Precordio calmo. Se auscultan RsCs rítmicos IR+ 2R+ » desdoblado no fijo. No soplos. Cs Ps ventilados. Abdomen blando y depresible, no megalias. Pulsos centrales y periféricos presentes y simétricos. No edemas.
Imagen 4.- Cariotipo
INFORMACIÓN BÁSICA:.- La holoprosencefalia se produce por una alteración en el desarrollo del cerebro anterior en el embrión. Su incidencia es de uno cada 5.000-16.000 recién nacidos. Agentes teratógenos, como dosis elevadas de alcohol, radiaciones o ingesta de salicilatos, pueden destruir células embrionarias en el plano medio del disco embrionario y dar como resultado la formación defectuosa del cerebro anterior. Se presenta con frecuencia asociada a trisomías 13 y 18. En nuestro caso, deleccion en cromosma 13; vease la imagen 4. Es importante llevar a cabo un diagnóstico precoz no sólo por la inviabilidad del feto sino por las complicaciones que en la madre se deriven, como el mismo embarazo o trastornos psicosomáticos. De ahí que el estudio ecográfico, el diagnóstico bioquímico (cariotipo) y la biología molecular, si se precisa, sean herramientas para la detección prenatal, ya que permiten caracterizar el estado genético y tomar una decisión acertada del curso del embarazo, acogiéndose al supuesto de malformaciones dentro de los términos legales establecidos en la Ley Orgánica del Código Penal (según la Legislación ecuatoriana). Dentro de las malformaciones congénitas cefálicas, aproximadamente el 1‰ de los recién nacidos vivos presenta algún tipo de anomalía craneoencefálica; por otra parte, estas alteraciones representan el 15% de todas las malformaciones.
La holoprosencefalia es una enfermedad rara, caracterizada por un defecto en la formación de las estructuras medias que da como resultado un único ventrículo medio agrandado, asociada a anomalías faciales, ciclopía, etmocefalia y labio leporino en los casos más graves. Su incidencia es de aproximadamente 1:13000, y su forma más severa y letal es la de tipo alobar.
Esta última variante suele ser esporádica, aunque ha sido asociada en un 25-50% con varias anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13 (70%) y 18.
Esta aberración neurológica resulta de la interacción del mesodermo con el endodermo durante la tercera a la quinta semana de desarrollo para formar el prosencéfalo, también se caracteriza por un fallo en la formación del diencéfalo y en la expansión lateral y segmenta ción del telencéfalo para formar los hemisferios cerebrales. Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con:
a) hidrocefalia: los tálamos están separados por la dilatación del tercer ventrículo;
b) hidranencefalia: se observa tejido cerebral simétrico desplazado, y
c) otras anomalías, como quistes del plexo coroideo, quistes porencéfalicos, tumores quísticos, quistes de la línea media asociados con agenesia del cuerpo calloso y malformaciones arteriovenosas. Esta estructura llena de líquido representa un gran ventrículo central que se expande dentro de las regiones occipitoparietales o en ocasiones dentro de la región lobular frontal, por eso es fundamental su diagnóstico diferencial. Por último, se ha de asumir el nefasto pronóstico de esta enfermedad, sobre todo en las formas alobares con una supervivencia no más allá del primer año de vida, por lo que se deberá analizar cada caso de forma individual.
Diagnóstico.- En el recién nacido, el diagnóstico se realiza con ecografía y se confirma con tomografía computarizada, en la que característicamente se observa un gran espacio quístico. Es necesario recalcar la importancia del diagnóstico prenatal antes de las 22 semanas como cribado de malformaciones congénitas y tomar la decisión adecuada del curso del embarazo, acogiéndose a la legislación de cada país. Si el diagnóstico se lleva a cabo en el embarazo ya avanzado, en el momento en que se decida interrumpir la gestación hay que plantearse la práctica de cesárea debido a la macrocefalia que puede existir.
Resumen.- La holoprosencefalia es un defecto en la formación de las estructuras medias que da como resultado un único ventrículo medio agrandado, con anormalidades faciales asociadas. Dado su interés clínico, se presenta un caso diagnosticado en nuestro servicio de diagnóstico prenatal.
El diagnóstico de holoprosencefalia alobar asi como el de exencefalia (o acránea), se debe realizar siempre en el primer trimestre dado que en presencia de cualquiera de ambas anomalías los hallazgos en la calota y/o el endocráneo son fáciles de apreciar.
Ante el diagnóstico de holoprosencefalia alobar y, teniendo en cuenta que asocia fuertemente con la presencia de una anomalía cromosómica, particularmente trisomía 13, tal como presenta nuestro paciente, se debe ofrecer a la paciente la posibilidad de realizarse un cariotipo. También se debe informar a los padres que se trata de una malformación letal. Sin embargo un estudio genético puede ayudar a determinar el riesgo de recurrencia.
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