Síndrome de Beare-Stevenson Cutis Gyrata
Dr Comentario de los Editores: a pesar de su maladie está incursionando en el campo de…
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Vasculitis: Vasculitis por Crioglobulinemia
INFORMACIÓN BÁSICA: Crioglobulinemia , Vasculitis por crioglobulinas (ORPHA:91138/OMIM:123550 /CIE-10:D89.1).- La crioinmunoglobulinemia es la presencia de…
Leer másAtrofia Muscular Espinal. Síndrome de Werdnig-Hoffmann.
Comentarios de los Editores: El caso es muy interesante debido que el paciente presentó manifestaciones…
Leer másSíndrome de Williams
INFORMACION BÁSICA.- Síndrome de Williams (ORPHA:904/OMIM:194050 /CIE-10:Q93.8).- El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad…
Leer másVasculitis: Vasculitis por Virus B
Comentario de los Editores: Algunas de las manifestaciones clínicas extrahepáticas de la hepatitis B crónica…
Leer másXeroderma Pigmentoso
INFORMACIÓN BÁSICA: Xeroderma Pigmentoso (XP) (OMIM 278700/ ORPHA:910/CIE-10:Q82.1).- El XP es un desorden genético que…
Leer másSíndrome Uña-Rótula
INFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome uña-rótula (SUR), Enfermedad de Fong, Osteo-onicodisostosis, Síndrome de Turner-Kieser, Síndrome de Tauner-Rieger…
Leer másHermafroditismo Verdadero
INFORMACIÓN BÁSICA.- Intersexualidad.- Hermafroditismo Verdadero (OMIM 400045/CIE-10: Q56.0 /ORPHA:2183 ).- Es un grupo de afecciones…
Leer másPseudohermafroditismo Masculino
INFORMACIÓN BÁSICA: Síndromes de diferenciación sexual.- Pseudohermafroditismo masculino (PHM) (OMIM 264600/CIE-10: E29.1 /ORPHA:753).- El pseudohermafroditismo…
Leer másXantomatosis Cerebrotendinosa
Agosto 2013: Lipidogramas (en negrillas anormalidades): colesterol total: 325mg/dl, cLDL: 205mg/dl; Apo B: 195mg/dl; Apo…
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