Síndrome de Williams
INFORMACION BÁSICA.- Síndrome de Williams (ORPHA:904/OMIM:194050 /CIE-10:Q93.8).- El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad…
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Leer másComentario de los Editores: Algunas de las manifestaciones clínicas extrahepáticas de la hepatitis B crónica…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Xeroderma Pigmentoso (XP) (OMIM 278700/ ORPHA:910/CIE-10:Q82.1).- El XP es un desorden genético que…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndrome uña-rótula (SUR), Enfermedad de Fong, Osteo-onicodisostosis, Síndrome de Turner-Kieser, Síndrome de Tauner-Rieger…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Intersexualidad.- Hermafroditismo Verdadero (OMIM 400045/CIE-10: Q56.0 /ORPHA:2183 ).- Es un grupo de afecciones…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA: Síndromes de diferenciación sexual.- Pseudohermafroditismo masculino (PHM) (OMIM 264600/CIE-10: E29.1 /ORPHA:753).- El pseudohermafroditismo…
Leer másAgosto 2013: Lipidogramas (en negrillas anormalidades): colesterol total: 325mg/dl, cLDL: 205mg/dl; Apo B: 195mg/dl; Apo…
Leer másComentario de los Editores: La granulomatosis linfomatoide es una entidad infrecuente, desconocida por gran cantidad…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Síndrome de Townes-Brocks (TBS) (OMIM:107480/ORPHANET: 857/CIE-10:Q87.8). Es un trastorno autosómico dominante con múltiples…
Leer másINFORMACIÓN BÁSICA.- Paquidermoperiostosis/PDP (Síndrome de Touraine-Solente-Golé). (OMIM 167100, 259100,614441/ORPHA:2796/CIE-1o:M89.4).- La paquidermoperiostosis fue descrita por Friedreich…
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